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AriSLA intervista gli ideatori di ‘The Data is Here’, il più grande portale di dati sulla SLA

È recente la notizia dell’apertura del portale “The Data is Here”, uno dei più completi database che include i dati clinici e biologici di oltre 1000 partecipanti, persone con SLA o con altre malattie del motoneurone e  individui sani.  Questa importante iniziativa è stata lanciata dal “Robert Packard Center for ALS Research” e “AnswerALS”, uno dei più grandi progetti globali dedicato allo sviluppo e all’attuazione di una strategia unificata per fermare la SLA, in collaborazione con la “Stephen Hawking Foundation”.

La data scelta per la messa online di ‘The Data is Here’ coincide infatti con il giorno in cui il famoso teorico inglese, scomparso nel 2018 dopo una lunga battaglia contro la SLA, avrebbe compiuto 79 anni.

Grazie al contatto favorito da un esperto del nostro Advisory Board, l’ufficio scientifico di AriSLA ha avuto il piacere di discutere direttamente con coloro che hanno pensato e progettato il portale, intervistando il fondatore e direttore della clinica SLA e del Packard Center al Johns Hopkins di Baltimora, nonché l’architetto di questa iniziativa, Jeffrey Rothstein, il direttore esecutivo del Packard Center, Emily Baxi e la Responsabile dello sviluppo e della gestione del portale, Terri Thompson (https://www.answerals.org/research-team/).

Come ci ha sottolineato il Prof. Rothstein (in foto) il programma è nato con l’obiettivo di studiare e comprendere le forme sporadiche della SLA, ovvero quelle forme che non presentano nessuna ereditarietà familiare per la malattia, e di studiare, invece che un singolo gene o una singola causa, le complesse vie molecolari e cellulari che concorrono all’insorgenza e alla progressione della SLA.

Il portale combina dati clinici e analisi dei campioni biologici dei partecipanti ad uno studio clinico realizzato da “Answer ALS” tra il 2015 e il 2020 in diversi centri di eccellenza negli Stati Uniti, dando vita ad un gigantesco database con migliaia di nuove informazioni specifiche per la SLA.

Per ciascun partecipante è stato raccolto un campione di sangue durante ogni visita, con il quale è stato effettuato il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing) e sono state generate linee di cellule staminali pluripotenti indotte (induced pluripotent stem – iPS – cells), a loro volta trasformate in cellule motoneuronali spinali paziente-specifiche. Su queste cellule iPS sono state effettuate le successive analisi che includono analisi dell’RNA (trascrittomica), delle proteine (proteomica) e dell’epigenoma (insieme dei fenomeni che modificano il DNA senza intaccarne la sequenza, ma regolandone l’espressione).

Dal primo giorno, fin dal primo paziente coinvolto nello studio clinico, abbiamo pensato che tutto quello che avrebbe fatto parte di questo programma sarebbe stato open-sourceha spiegato Rothstein. “Dal portale i ricercatori interessati possono ordinare linee cellulari per un costo relativamente ridotto, giusto il necessario per i costi di laboratorio per preparare e spedire la linea cellulare, mentre l’accesso a tutti i dati è completamente gratuito”, ha continuato, “dando dunque la possibilità a tutti di verificare i propri dati ottenuti sulle linee cellulari con quelli clinici di uno specifico gruppo di pazienti”.

Abbiamo dati clinici longitudinali raccolti ad ogni visita per circa un anno e un biorepository dove vengono stoccati i campioni raccolti. L’obiettivo finale è riuscire a identificare diversi sottogruppi di pazienti con SLA e trovare strategie terapeutiche efficaci per ciascuno di essiha proseguito la dott.ssa Baxi (in  foto).

 La dott.ssa Thompson (in foto) ci ha poi mostrato come funziona il Data Portal. Sul sito è possibile esplorare come possono essere utilizzati i dati, capire come sono state svolte le differenti analisi e chi sono i responsabili delle facility dove vengono effettuate. Inoltre, le cartelle con i dati di catalogo disponibili (metadati) di tutti gli oltre 1000 partecipanti possono essere scaricate liberamente insieme ai dati clinici a cui sono associati, oppure attraverso specifici filtri si possono avere a disposizione i dati dei sottogruppi di campioni a cui si è interessati per la propria ricerca. L’accesso ai big data, ovvero ai dati di genomica, trascrittomica, proteomica ed epigenomica, è invece possibile una volta che ci si è registrati sul portale.

Tutto il gruppo ha voluto evidenziare come la realizzazione di questo progetto sia stata resa possibile grazie agli imponenti finanziamenti ricevuti con le donazioni dei numerosi collaboratori (fondazioni e charity no profit) e grazie al supporto e alla guida di Microsoft che ha permesso il download dei dati a costo zero per la comunità di ricerca che potrà disporre degli strumenti critici necessari per esplorare l’enorme quantità di dati raccolti. Attraverso l’uso dei sistemi di intelligenza artificiale e del machine learning messi a disposizione da Microsoft i dati di “Answer ALS” potranno servire come base per nuovi studi clinici e per trovare biomarcatori di malattia e di progressione o sistemi diagnostici.

Il team di “Answer ALS” ha voluto condividere tutti questi dati con il mondo per poter arrivare insieme e il più velocemente possibile ad un comune obiettivo: trovare una terapia efficace per la SLA. Questo programma segna un cambio culturale in termini di condivisione dei dati, mettendoli a disposizione di chiunque voglia contribuire a compiere passi in avanti nello studio della SLA ed utilizzarli per la propria ricerca.

 

 

 

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