Su ‘Tuttoscienze’ lo scienziato Leonard Petrucelli, relatore al Simposio SLA di Torino, racconta i suoi studi sulle proteine anomale

Leonard Petrucelli

Leonard Petrucelli durante il suo intervento al 2° Simposio SLA a Torino

Su ‘Tuttoscienze’, supplemento di divulgazione scientifica del quotidiano ‘La Stampa’,  Leonard Petrucelli, professore di neuroscienze della Mayo Clinic, Dipartimento di Neuroscienze (Jacksonville, Florida), relatore alla seconda edizione del Simposio sulla SLA, organizzato a Torino da Fondazione AriSLA e AiSLA onlus, spiega in cosa consistano i suoi studi, focalizzati nella comprensione dei meccanismi alla base delle forme di SLA più frequenti e caratterizzate dall’espansione di sequenze ripetute nel gene C9ORF72.

Il suo lavoro si è focalizzato nell’identificazione di potenziali strategie terapeutiche e biomarcatori, fondamentali per la valutazione della progressione della malattia e il trasferimento di nuovi approcci sperimentali dal laboratorio alla clinica.

Petrucelli, che nel 2013 ha individuato un potenziale nuovo bersaglio terapeutico e biomarker nella SLA, chiamato proteina c9RAN, associata proprio all’espansione genica C9ORF72, sottolinea come “questa proteina, essendo rilevabile nel liquido cerebrospinale di pazienti SLA con espansione di C9ORF72, possa essere utilizzata come un marcatore per verificare che nuovi farmaci sperimentati in trial cinici siano in grado di agire come ipotizzato”. Lo scienziato ha poi aggiunto di essere “alla ricerca di fattori in grado di modulare l’attivazione o meno dei geni coinvolti nei meccanismi di insorgenza della malattia e di nuove opportunità per identificare precocemente la malattia”.