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Nuova pubblicazione sulla rivista scientifica “Cell Reports” dei risultati del progetto pilota StressFUS finanziato da AriSLA

Il lavoro è il frutto di una collaborazione internazionale tra gruppi in Italia, Germania ed Olanda, coordinata dal dott. Alessandro Rosa dell’Università Sapienza di Roma

Nella SLA, per motivi non ancora compresi, mutazioni in proteine presenti in tutte le cellule portano selettivamente alla degenerazione del motoneurone. Un esempio è la proteina legante l’RNA (piccole molecole che servono per “tradurre” l’informazione contenuta nei nostri geni in proteine), chiamata FUS, le cui mutazioni sono collegate ad alcune forme familiari di SLA particolarmente aggressive. In condizioni di stress ossidativo la proteina FUS mutata si localizza in granuli (detti “da stress”), che con il tempo vanno a formare gli aggregati patologici riscontrati nei motoneuroni dei pazienti.

Il Progetto Pilota StressFUS (Call 2016), finanziato da Fondazione AriSLA, è stato svolto all’Università Sapienza di Roma e al Center for Life Nano Science dell’Istituto Italiano di Tecnologia, in collaborazione con il Max Delbrück Center di Berlino e le università di Amsterdam e Utrecht. Utilizzando motoneuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC, induced plutipotrent stem cells) umane, sono stati individuati molti RNA legati in maniera alterata dalla proteina FUS mutata. “Tra questi è stato identificato l’RNA messaggero del gene ELAVL4, noto anche come HuD, che a sua volta produce una proteina legante l’RNA, mai messa in relazione con la SLA prima d’ora”– spiega Alessandro Rosa, autore dello studio. A differenza delle altre proteine già note essere coinvolte nell’insorgenza della SLA, ELAVL4 è presente solo nei neuroni ed in particolare nei motoneuroni. I risultati del lavoro pubblicato sulla rivista “Cell Reports” rivelano che tra le due proteine, la FUS mutata e ELAVL4, si instaura una “relazione pericolosa”, che porta alla loro incorporazione anomala in granuli da stress e negli aggregati patologici. La rilevanza di ELAVL4 nella malattia potrebbe estendersi anche oltre alle forme di SLA familiari con mutazioni note. ELAVL4 è stata infatti riscontrata anche negli aggregati patologici di pazienti sporadici, che costituiscono la vasta maggioranza dei casi di SLA.

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