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Testimoni di speranza

In questa pagina  raccontiamo le storie dei nostri ‘Testimoni di speranza’, coloro che hanno deciso di credere nella ricerca scientifica con entusiasmo, impegno e determinazione, con l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SLA e contribuire a costruire un futuro senza questa malattia.

Per noi i  ‘Testimoni di speranza’ sono i ricercatori che ogni giorno spendono tutte le loro energie per scoprire nuovi tasselli del complesso puzzle che è la SLA e arrivare al più presto ad una cura. 

Sono tutti coloro che hanno ‘speranza’ nella ricerca, quale unico strumento capace di dare risposte a chi ogni giorno convive con la malattia.

Una speranza che oggi più che mai assume un forte significato per ognuno di noi.

 

LE LORO STORIE

  • Camilla Bernardini, coordinatrice del progetto ‘PotentiALS’, presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Sono nata a Roma, ho 50 anni, sono sposata e ho tre figli di 21, 18 e 13 anni. Ho scelto la facoltà di biologia perché mi affascinano i meccanismi che regolano la vita e sono diventata ricercatrice perché c’è sempre qualcosa oltre da comprendere, non c’è mai fine solo l’inizio di qualcosa che ancora bisogna imparare.

Durante il difficile momento segnato dalla diffusione del Covid-19, ho cercato di continuare a svolgere il mio lavoro, anche attraverso la didattica online che per quanto riguarda i miei argomenti di studio. Ho analizzato i dati e le informazioni nell’ambito di una visione che tenesse conto delle complesse dinamiche molecolari ecologiche e delle spinte evolutive che hanno portato a questa pandemia. Ho avuto tempo e modo di leggere molti articoli scientifici riguardo alla diffusione epidemica dei virus e ho potuto constatare come la comunità scientifica fosse già attivata da tempo e come, anche nel momento dell’emergenza, sia stata comunque in grado di fornire importanti dati in tempo reale. Penso che questa esperienza cambierà la nostra prospettiva e spero che ci aiuterà a trovare una direzione in cui il nostro progresso e il nostro sviluppo possa integrarsi armonicamente con le complesse dinamiche che collegano tutti gli esseri viventi. Credo che l’unico aspetto positivo di questa situazione sia rappresentato dal tempo che ci è stato regalato e che spetta a noi decidere come utilizzarlo. Personalmente cerco di approfittare di questo tempo che scorre più lento per approfondire alcuni aspetti delle tematiche che affronterò durante lo svolgimento del mio progetto.

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Fortunatamente ho avuto un percorso di studi abbastanza eterogeneo, dopo la laurea sono stata negli Stati Uniti presso il dipartimento di Biologia evoluzionistica della Yale University, ho svolto poi il dottorato in Italia sempre sulla stessa tematica, nel tempo sono approdata a temi biomedici senza però dimenticare la mia formazione. All’inizio di questo mio nuovo percorso, più di 15 anni fa ho cominciato ad interessarmi di SLA. Questa malattia misteriosa ha da subito occupato gran parte dei miei pensieri e del mio tempo, i meccanismi coinvolti sono molteplici e sono implicati in funzioni di base estremamente eterogenee. Ho iniziato a studiare la SLA per cercare di capire ma più approfondivo le mie conoscenze più il quadro sembrava complicarsi ed infittirsi; nel tempo sono giunta quindi ad occuparmi di DNA e RNA non codificanti che, nell’ambito della biologia molecolare, rappresentano un settore abbastanza recente che potrebbe fornirci informazioni sul funzionamento di geni chiave di questa malattia nell’ambito di uno schema regolativo ancora poco esplorato. Quello che ai tempi dei miei studi veniva definito come DNA spazzatura si è rivelato essere fondamentale per il corretto funzionamento della cellula ed oggi possiamo analizzare gli eventi della regolazione cellulare tenendo conto di queste nuove informazioni.

Ho incontrato persone affette da questa malattia durante i convegni di AriSLA, il contatto con questa realtà al di fuori del mio mondo mi ha molto colpita e ancora di più mi ha fatto rendere conto di quanto sia importante continuare comunque a cercare senza mai fermarsi.

Studiando la SLA e la sua storia fin dalla sua scoperta mi ha molto colpito la figura di Jean-Martin Charcot, il medico francese che per primo la descrisse nel 1869, e tengo sempre a mente la sua frase ‘‘Let us keep looking in spite of everything. Let us keep searching. It is indeed the best method of finding, and perhaps thanks to our efforts, the verdict we will give such a patient tomorrow will not be the same we must give this patient today” (Continuiamo a cercare nonostante tutto. Continuiamo a cercare. È davvero il metodo migliore per trovare, e forse grazie ai nostri sforzi, il verdetto che daremo domani a un paziente non sarà lo stesso che dobbiamo dare oggi a questo paziente). Questo penso che rappresenti bene il modello a cui faccio riferimento e che segna il mio percorso.

Il mio sogno o meglio quello per cui lavoro è di apportare una parte di conoscenza che si possa connettere alle tante parti generate dagli tutti gli scienziati che nel tempo si sono occupati di SLA così, grazie allo sforzo di tutti ed alla connessione tra noi, penso che arriveremo presto a comprendere le cause che scatenano questa terribile malattia per poterla contrastare in maniera efficace.

Grazie al finanziamento di AriSLA avrò la possibilità di testare sperimentalmente la mia ipotesi e se darà buoni risultati potrò chiedere un nuovo finanziamento per proseguire sulla mia linea di ricerca.

Durante il mio tempo libero amo stare in luoghi isolati a contatto con la natura, pratico lo yoga e amo la lettura sia di romanzi che di testi scientifici. Questo mi aiuta molto a mantenere la concentrazione, ad ampliare la quantità di informazioni riguardanti un dato argomento, a metterle in ordine e a dargli il giusto peso. (data pubblicazione 10/7/2020)

  • Mauro Cozzolino, coordinatore del progetto ‘4_SPLICEALS’. Ricercatore presso l’Istituto di Farmacologia Traslazionale, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma.

Sono nato a Padova, ma vivo a Roma, ho 52 anni e la mia famiglia è composta da Nadia, partner di vita e di lavoro, e le nostre due figlie Laura e Giulia di 10 e 16 anni. Il momento che stiamo vivendo e abbiamo vissuto ha determinato un cambiamento che senza dubbio lascerà il segno nella vita di tutti noi. È certamente un periodo di grande angoscia, soprattutto per le persone più fragili che soffrono di più per tutto quello che sta accadendo. Da ricercatore che da tanti anni studia una malattia come la SLA sono abituato alle sfide che il lavoro di ricerca ci pone quotidianamente, e in un momento come questo è ancora più forte la consapevolezza che lo sforzo di tanti porterà a trovare soluzioni. Spero che la situazione che stiamo vivendo contribuisca ad aumentare la fiducia delle persone nell’importanza della ricerca scientifica. Per questo motivo il nostro lavoro non si deve fermare, pur nelle difficoltà pratiche del momento.

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Credo che mia la scelta di fare ricerca sia il risultato dell’incontro con tante persone lungo la strada e con la loro passione per la scienza, dagli insegnanti negli anni della scuola, ai tanti colleghi incontrati nel corso del tempo. Ho studiato e lavorato essenzialmente a Roma, prima all’Istituto di Neurobiologia del CNR, che all’epoca ancora vedeva la presenza quotidiana della Prof.ssa Rita Levi-Montalcini, poi alla Fondazione Santa Lucia, infine all’Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR dove da qualche anno ho un mio laboratorio.

L’incontro che per tanti versi ha segnato la mia vita scientifica e personale è stato quello con la Prof.ssa Maria Teresa Carrì. Devo a lei il mio interesse per la ricerca sulla SLA, la dedizione che sento per questo nostro lavoro ed il senso di rispetto e responsabilità che tutti noi dobbiamo alle persone con SLA, e che Maria Teresa ha saputo trasmettere a quanti hanno condiviso con lei un lungo percorso di vita e di lavoro.

Perché studio la SLA? Ho sempre vissuto come una sfida la possibilità di applicare le conoscenze della neurobiologia di base, che sono state al centro dei miei interessi scientifici fin dai primi anni di studio, alla comprensione dei meccanismi che sono responsabili delle neurodegenerazioni. In questo senso la SLA rappresenta una grandissima sfida, sia per la complessità della malattia stessa, sia per l’urgenza di trovare un modo efficace per porvi rimedio.

Se devo pensare agli stimoli che alimentano il mio impegno, che sono tanti, la motivazione più grande viene sicuramente dalla fiducia nei progressi che la ricerca sulla SLA potrà raggiungere, fiducia che anche i pazienti ci dimostrano nelle tante occasioni di incontro che Arisla mette in campo. E questo anche a dispetto del fatto che queste ricerche ancora non hanno portato alla scoperta di una cura davvero efficace.

Arisla è il punto di riferimento più importante per tutti quelli che studiano la SLA in Italia. Per i nostri progetti poi è stata essenziale, perchè Arisla sostiene le nostre ricerche da tanti anni e ci ha permesso di coinvolgere nel tempo un gruppo sempre più ampio di persone, soprattutto giovani, in questa causa.

Mi piace trascorrere il mio tempo libero con la famiglia. Mi piace leggere, in particolare libri di storia, e cucinare, un’attività che richiede precisione, pazienza e creatività, proprio come il lavoro di laboratorio!

Il mio sogno nel cassetto? Quello di non dover fare più ricerca sulla SLA, perché vuol dire che sarà diventata una malattia curabile. (data pubblicazione 25/5/2020)

 

  • Caterina Bendotti, coordinatrice del progetto ‘MUSALS-AChR. Ricercatrice presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Milano. 

Sono nata a Vilminore di Scalve in provincia di Bergamo, ho 63 anni e ho un figlio di 26 anni. Il periodo che stiamo vivendo, in particolar modo il momento più acuto di diffusione del Covid-19, ha indotto me e i miei collaboratori a sperimentare un nuovo modo di lavorare. Tramite skype abbiamo potuto continuare a discutere dei dati che avevamo ottenuto prima dell’emergenza, soffermandoci un po’ di più per elaborare il loro significato e programmare nuovi esperimenti, e questo per certi versi è stato positivo. Il fatto di non poter fare immediatamente l’esperimento ci ha permesso di riflettere di più e quindi di pianificare meglio il passo successivo. La passione per la propria ipotesi talvolta è travolgente ma è anche il sale della vita del ricercatore. Abbiamo avuto più tempo anche per consultare la letteratura scientifica e farci venire nuove idee. Comunque ci rechiamo anche in laboratorio, a turni, perchè non possiamo interrompere gli esperimenti che stiamo conducendo perché vorrebbe dire vanificare il lavoro di tanti mesi. In questo periodo mi capita spesso anche di guardare articoli che stanno emergendo sul COVID 19. L’infiammazione, che è tra le cause principali della polmonite acuta nei pazienti affetti da COVID-19, è un processo patologico che avviene anche nelle malattie neurodegenerative tra cui la SLA.  Perciò dalla ricerca dei farmaci antiinfiammatori per migliorare i sintomi della COVID19 potrebbero emergere informazioni utili anche per la SLA e viceversa.

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Ho iniziato a lavorare nel laboratorio di neurofarmacologia presso l’istituto Mario Negri, come tecnico, molti anni fa. Assistevo alle discussioni dei risultati e lo spirito investigativo di capire come mai un certo farmaco funzionava in un modo piuttosto che in un altro e qual era la conseguenza del suo trattamento, mi affascinava.  Perciò grazie al sostegno e allo stimolo  da parte del Dr. Rosario Samanin, il mio mentore e capo laboratorio, e del Professor Silvio Garattini, allora direttore dell’Istituto e oggi presidente, ho deciso di laurearmi in Farmacia e continuare la mia carriera di ricercatrice. Da loro ho imparato l’importanza del metodo scientifico, del suo rigore e del giusto senso critico che sono alla base della ricerca. Il Prof. Garattini, in particolar modo, è stato ed è un modello di riferimento: di lui ammiro la sua libertà di pensiero, il suo coraggio e la sua determinazione oltre alla capacità di comunicare informazioni complesse con semplicità.

Tra le esperienze formative all’estero davvero importanti c’è quella del 1986 nel Dipartimento di Fisiologia della Johns Hopkins University di Baltimora negli USA. Grazie al mio mentore il Dr. Roger Reeves, biologo molecolare e specialista di genetica dei topi, ho imparato a studiare il DNA e i geni e a lavorare con i modelli murini di malattia. In quel laboratorio si studiava il modello della sindrome di Down  e il mio progetto consisteva nello studio della neuro-degenerazione in questo modello.  Dopo due anni sono rientrata nel laboratorio di neurofarmacologia dell’istituto Mario Negri e il  Dr. Samanin mi ha dato la possibilità di iniziare un mio progetto di studio proprio sulla neurodegenerazione. 

Quando ho iniziato a studiare modelli murini con delle alterazioni a livello dei motoneuroni, sono stata colpita dalla durezza e dalla gravità della SLA.  Da quel momento ho capito che la ricerca aveva ancor più senso nella mia vita con un obiettivo molto chiaro, riuscire a trovare una cura per i malati di SLA.  Grazie allo studio dei modelli murini con la prima mutazione genetica associata alla SLA nell’uomo, la SOD1, sappiamo che la SLA è una malattia molto complessa che coinvolge vari sistemi dell’organismo e varie cellule oltre al motoneurone. La sfida è ora quella di capire da dove inizia e come si sviluppa al fine di combatterla prima che il processo diventi irreversibile.  E’ un obiettivo ambizioso ma irrinunciabile.Certamente il sostegno di  AriSLA è fondamentale per portare avanti i nostri studi, l’ultimo che stiamo svolgendo ha lo scopo di identificare potenziali marcatori prognostici ed eventuali nuovi obiettivi terapeutici.

Penso che la SLA non sia invincibile ma per combatterla bisogna conoscerla.  Questo è ciò che mi spinge tutti i giorni a trovare indizi, fare ipotesi, verificarle sperimentalmente pronti a cambiare rotta. Purtroppo la ricerca è fatta di tentativi, successi e fallimenti ma ciò che ho imparato dai miei mentori e che cerco di trasmettere ai miei collaboratori è che il fallimento è il risultato più vicino alla verità perché obbliga a vedere oltre. I risultati che rispecchiano totalmente le aspettative spesso non portano lontano. Ho incontrato diversi malati di SLA tra cui un amico, ricercatore come me.   Lui mi trasmetteva forza, coraggio e vita e io non sapevo dargli una cura. Questo è stato un ulteriore motore alla mia motivazione. 

Una delle mie passioni è la montagna. Trovo che ci siano delle analogie tra andare in montagna e fare ricerca, in entrambi i casi avviene un turbinio di adrenalina nel proprio corpo prima di raggiungere la vetta o il risultato atteso. Il mio sogno nel cassetto? Fermare la progressione della SLA nei modelli murini per poi fermarla nei pazienti. (data pubblicazione 19/5/2020)

 

  • Fabrizio Chiti, coordinatore del progetto ‘TDP-43-STRUCT. Ricercatore presso l’Università degli Studi di Firenze.

    Sono nato a Firenze, ho 48 anni, sono sposato e ho due figli di 11 e 17 anni. Ho vissuto questo periodo con grande dispiacere per lo stop forzato dell’attività di ricerca di laboratorio in tutto il mondo. Essendo ricercatore universitario, siamo riusciti ancora a scrivere reports, manoscritti, richieste di grants, fare lezioni ed esami a distanza, ma i nuovi esperimenti di laboratorio purtroppo sono rimasti fermi ed ancora adesso procedono a rilento. Se poi penso che tutto il mondo si sia fermato, che la ricerca sulla SLA in questi mesi ha subito un forte rallentamento, mi prende male, perché invece la malattia non si arresta, così come il decorso dei malati già esistenti. Spero che la comunità scientifica italiana si sensibilizzi maggiormente al ruolo della ricerca scientifica, nutra maggior fiducia in noi e nel ruolo che abbiamo nell’economia e nella salute pubblica del paese e del mondo. Ma anche noi scienziati dobbiamo imparare ad avere meno divergenze di vedute ed egoismi, restare più compatti e rigorosi nell’analizzare i dati e nel parlare agli altri.

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    Dopo la laurea in Scienze Biologiche nel 1995 iniziai un PhD all’Università di Oxford, con un grande uomo e scienziato di nome Chris Dobson, sempre pronto a pensare ai suoi collaboratori prima che a se stesso, con cui sono rimasto in contatto fino al decesso avvenuto lo scorso settembre. Le motivazioni e stimoli indotti da quell’ambiente durante e dopo il PhD e la messa a punto di alcune pubblicazioni sul folding proteico e sulle malattie neurodegenerative, che a suo tempo ebbero un discreto successo, mi permisero sia di continuare il lavoro di ricerca con passione.

    Perché studio la SLA? Perché tutto il mio lavoro di ricerca si è incentrato negli anni sul folding ed aggregazione proteica. Quando nel 2006 fu pubblicata la proteina responsabile delle inclusioni intracellulari associate alla maggior parte dei casi di SLA (la TDP-43), capii che potevo dare il mio modesto contributo in questo campo, provando a purificare la proteina e a studiarne folding ed aggregazione. Il mio coinvolgimento nel campo avvenne grazie proprio ad AriSLA e ai suoi bandi di ricerca che mi permisero di ottenere i primi fondi per studiare la malattia e la TDP-43 (prima un pilot grant nel 2010 e poi un full grant nel 2017 ancora in corso). Grazie al finanziamento di AriSLA, al mio “know-how”, alle mie pubblicazioni e soprattutto al mio crescente interesse sulla SLA, ho potuto poi ottenere altri sostegni e candidarmi ad altri bandi.

    Ho sempre creduto che gli avanzamenti importanti nella ricerca non sono mai solo il frutto dell”intuizione di pochi, ma nascono dal lavoro di tutti. Mi spiego meglio: se una persona o un’azienda trovano un farmaco per una malattia, è perché qualcun altro ha identificato un target molecolare su cui agire, e quest’ultimo è stato a sua volta identificato da un’interazione molecolare precedentemente identificata, e così via. Il lavoro di tutti noi crea quella base da cui si sviluppa la conoscenza della comunità su cui si costruiscono gli avanzamenti più importanti. Per questo, io personalmente, mi lascio motivare dai piccoli conseguimenti ed avanzamenti di conoscenza che posso offrire nel mio laboratorio, perché anche questi danno il loro piccolo contributo. Ho incontrato negli anni alcuni malati di SLA. E di loro mi ha colpito la giovane età, rispetto alle altre malattie neurodegenerative, e la progressiva degenerazione che avviene in piena coscienza. 

    Coltivo diverse passioni, quella per la storia dell’arte, colleziono minerali e sono tifoso di una squadra di pallavolo femminile della mia città. Anche l’impegno religioso occupa parte del mio tempo. Quest’ultimo è forse quello che più incide e che mi fa avvicinare maggiormente all’aspetto più umano della malattia. Il mio sogno nel cassetto? Contribuire in maniera significativa all’ottenimento di un farmaco contro una malattia neurodegenerativa, senza necessariamente esserne considerato lo scopritore o l’autore principale. (data pubblicazione 11/5/2020)

  • Stefano Garofalo, coordinatore del progettoNKINALS’. Ricercatore presso l’Università Sapienza di Roma.

    Sono nato a Napoli, ho 33 anni e sono sposato da un anno. Mai come in questo periodo di forte emergenza per il nostro paese e non solo, sono orgoglioso di essere un ricercatore nel campo biomedico. Ho iniziato la mia carriera in un momento storico in cui questa professione era ritenuta un hobby, una perdita di tempo e uno spreco di risorse economiche. Mi dispiace che solo ora, questa situazione di estrema necessità abbia messo in evidenza l’importanza della ricerca e della progressione scientifica, sottolineando come proprio la ricerca sia l’unica arma che abbiamo per combattere questa epidemia. La mia speranza è che questa situazione induca finalmente un cambiamento radicale non solo nel modo di fare ricerca, ma anche nel modo in cui la ricerca è sostenuta e apprezzata. Ed è proprio per questi motivi, che sto continuando a portare avanti in questi giorni la mia attività; perché forse ora non solo io posso capire l’importanza del mio lavoro e di dare speranza a persone che soffrono di patologie gravi come la Sclerosi Amiotrofica Laterale. 

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    Diventare un ricercatore è stato un percorso naturale: nel tempo è cresciuta in me la passione nel poter conoscere i meccanismi alla base della fisiologia del nostro corpo e cosa cambia quando incorre una patologia. Credo fermamente che il poter aggiungere un tassello, anche se molto piccolo, per arrivare a capire e curare diverse malattie, sia una tra le cose più belle e gratificanti che ci possano essere, soprattutto quando si lavora a contatto con i pazienti e si vede la sofferenza non solo loro, ma anche delle loro famiglie. Grazie alle esperienze all’estero, ho imparato diverse tecniche che ho poi riportato nel laboratorio dove lavoro, all’Università Sapienza di Roma. Quando penso al motivo per cui studio la SLA, mi viene sempre in mente un’immagine: quella di un cavaliere che combatte contro un mostro. Perché ad oggi purtroppo la SLA rappresenta questo per noi ricercatori. Ma credo che ogni ricercatore sia un po’ come un cavaliere, che non si arrende mai, nonostante le sconfitte, per arrivare al traguardo. Ho avuto la fortuna di lavorare con pazienti SLA per poter studiare le loro alterazioni del sistema immunitario. Dico fortuna perché mi hanno dato una grandissima motivazione per continuare nel mio lavoro. L’impotenza che si prova di fronte a questi pazienti è disarmante, ma al tempo stesso sprona nel continuare questa battaglia. Il grant di AriSLA mi permetterà di far fare un balzo di qualità alla mia ricerca e implementare il livello degli esperimenti da portare avanti.  Il mio sogno nel cassetto è quello di poter trovare sempre fondi per portare avanti ricerche scientifiche innovative e di grande impatto sociale, per arrivare a trovare un aiuto concreto per i malati SLA. (data pubblicazione 5/5/2020)

    Leggi anche la news relativi agli ultimi risultati raggiunti grazie anche al progetto finanziato da AriSLA

  • Emanuele Buratti, coordinatore del progettoPathensTDP. Ricercatore presso il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia – ICGEB di Trieste

     

    Sono nato a Torino, ho 54 anni, sono sposato e ho tre figli, Francesco (14 anni), Ilaria (10 anni) e Matteo (7 anni). In questo momento segnato dalla diffusione del Covid-19, come tutte le persone di buonsenso rimango a casa con la mia famiglia e cerco di limitare i movimenti al massimo. Faccio lezioni all’università tramite il web e soprattutto mi dedico a scrivere articoli, aggiornarmi con la letteratura scientifica, e pianificare nuovi esperimenti assieme ai miei collaboratori. Una delle motivazioni che mi spinge a fare il mio lavoro, è da sempre il piacere di vedere un risultato nuovo e sapere che in quel momento tu sei l’unico al mondo che lo conosce. Da quando poi lavoro sulla SLA ho anche la speranza aggiuntiva che questi risultati aiutino a sviluppare un trattamento per la malattia.

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    Fin da quando imparai a leggere sono stato un avido lettore di libri di fantascienza: alla fine scegliere una carriera scientifica credo che sia stata una specie di evoluzione naturale. Tra le esperienze particolari che più hanno influenzato le mie scelte, c’è l’aver avuto la possibilità di imparare l’inglese frequentando il liceo in Inghilterra a Raynes Park, piccola cittadina vicina a Wimbledon. Quando tornai a Trieste mi iscrissi a Biologia e subito dopo feci il Dottorato in Biochimica.

    Ho avuto la fortuna di aver avuto tanti maestri eccezionali che mi hanno insegnato come usare la mia passione per fare ricerca in maniera avanzata, i primi sono stati Vincenzo Giancotti e Guidalberto Manfioletti all’Università di Trieste e subito dopo sono stati seguiti da Tito Baralle in ICGEB. Tra gli incontri che hanno segnato la mia vita c’è quello con la Prof.ssa Rita Levi Montalcini, quando ero ancora studente d’internato. Non riuscii neanche a stringerle la mano perché stavo trasportando un pesante rotore da ultracentrifuga ed ero imbarazzatissimo per l’accaduto. Ma lei ne fu molto divertita e mi tranquillizzò dicendo che gli esperimenti venivano prima di tutto, una cosa che da allora ho sempre tenuto a mente.

    Perché studio la SLA? Per puro caso, come spesso accade nel mondo scientifico! All’epoca stavamo conducendo ricerche su una proteina sconosciuta (la TDP-43) quando improvvisamente in un laboratorio statunitense scoprirono che era la componente principale degli aggregati che si sviluppano all’interno dei neuroni del 96% di tutti i pazienti SLA. Da allora mi sono ovviamente concentrato per cercare di capire quali sono le conseguenze di questa aggregazione. 

    Nel corso degli ultimi anni ho avuto diverse occasioni di incontrare malati di SLA soprattutto ai congressi scientifici in UK e negli USA.Dei pazienti mi colpisce spesso l’altruismo inteso come preoccupazione per i familiari stretti. Questo dimostra che nonostante la SLA sia una malattia che toglie molto alle persone non riesce comunque a togliere l’empatia di preoccuparsi per gli altri.

    Grazie alla mia ricerca finanziata da AriSLA ci poniamo l’obiettivo di identificare geni chiave la cui espressione dipende non solo da TDP-43, ma anche da tante proteine simili che si trovano nelle nostre cellule. L’ipotesi sulla quale lavoriamo è che variazioni nei livelli di queste proteine simili si vadano a sommare agli effetti della TDP-43 patologica e riescano a spiegare in parte come mai il decorso della malattia sia variabile fra pazienti. Una volta identificati, questi geni potrebbero essere quindi usati per rallentare o addirittura prevenire la morte dei neuroni.

    Essere stati finanziati da AriSLA rappresenta un titolo di merito anche presso moltissimi laboratori stranieri che conoscono quanto sia stringente il lavoro di selezione della vostra agenzia. Questo li rende certamente più disponibili a offrire collaborazioni su progetti di interesse comune. Ad esempio, al momento abbiamo ottenuto anche un sostanzioso finanziamento dalla Western University (Canada) per partecipare a una ricerca congiunta su un altro fattore cellulare che sembra implicato nella SLA e si chiama RGNEF.

    Concludo dicendo che mi sento davvero sono molto fortunato perché delle mie passioni sono riuscito a farne il mio lavoro ma ho ancora unsogno nel cassetto: fare trekking lungo tutti i 135 km di lunghezza del Vallo di Adriano, da Wallsend a Bowness-on-Solway. (data pubblicazione 29/4/2020)

  • Marta Fumagalli, coordinatore del progetto GPR17ALS-1. Ricercatore presso l’Università degli studi di Milano 

    Sono nata a Monza, ho 43 anni, sono sposata e ho due figli di 15 e 12 anni. In questa situazione così drammatica per il nostro Paese sto cercando di continuare il mio lavoro da casa, svolgendo tutte le attività scientifiche e di didattica che posso fare con un computer e i molteplici mezzi di comunicazione telematica. Purtroppo, la nostra attività di ricerca sta subendo dei rallentamenti, ma ci stiamo preparando a tornare in laboratorio con maggior determinazione ed impegno di prima. Non nascondo il dolore nel constatare il progressivo evolversi dell’emergenza e realizzare che sono veramente troppe le persone colpite. Non manca poi la preoccupazione, ma ho fiducia e speranza che seguirà il momento in cui si potrà tornare a vivere la normalità. Sarà una nuova normalità che mi auguro faccia tesoro della consapevolezza del valore della sanità e della ricerca scientifica. L’importanza di investire nella ricerca di terapie, di sistemi di diagnostica e di tutto ciò che può portare a progresso scientifico e tecnologico appare infatti chiara in questo momento storico doloroso. Mi auguro si cambi prospettiva e mi aspetto che il nostro Paese dia il sostegno necessario per valorizzare e alimentare costantemente la ricerca di base e applicata.

    Leggi anche il comunicato stampa sugli ultimi risultati raggiunti dal progetto della dott.ssa Fumagalli

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    Sono diventata ricercatrice perché sono stata stregata dal fascino di fare ricerca durante il periodo di tirocinio in laboratorio per la mia tesi di laurea. Ho iniziato degli studi che non ho più abbandonato: riflettevo in qualsiasi momento della giornata sui risultati ottenuti. Ho avuto l’opportunità, fin da subito, di collaborare con diversi ricercatori sia italiani che stranieri e questi scambi hanno rafforzato molto la mia formazione. Non ho un unico modello di riferimento, ma tanti. Sono donne, ricercatrici come me, che mi hanno dimostrato che è possibile conciliare la vita familiare di mamma con questo tipo di lavoro.  Studio la SLA perché spero che le mie ricerche sul recettore GPR17 possano dare un contributo all’identificazione di nuovi possibili approcci per il trattamento di questa malattia. A motivarmi nel mio lavoro è pensare che le mie scoperte potranno un giorno essere di aiuto ad altri. Soprattutto penso alle persone malate di SLA, di cui ammiro il coraggio e la forza di convivere con la malattia.

    Il grant vinto con Arisla ha supportato un progetto pilota che mi ha dato l’opportunità di validare un’ipotesi che altrimenti sarebbe rimasta inesplorata. È stato quindi fondamentale, perché ho potuto concretamente estendere le mie ricerche sui progenitori degli oligodendrociti e sul recettore GPR17 in questa patologia. Questo grant ha contribuito moltissimo alla mia crescita professionale, mi ha permesso di svolgere le mie ricerche in modo indipendente e focalizzato e di presentare (o essere invitata a presentare) i dati raccolti a congressi nazionali o internazionali. Parte di questi risultati sono confluiti in un articolo scientifico che è stato recentemente accettato per la pubblicazione. È un importante punto di inizio che potrà evolvere in uno studio più complesso e specifico grazie al contributo di questo ultimo grant. Nel tempo libero, adoro fare sport, anche se incastrarlo fra tutto non mi risulta facilissimo. La pallavolo mi ha accompagnata fino alla laurea. Il gioco di squadra per raggiungere un obiettivo comune vale anche per il mio lavoro da ricercatrice. Mi piace inoltre leggere e cucinare con mio marito, soprattutto in occasione dei ritrovi familiari (siamo più di 20!), ma in questo caso è lui il vero sperimentatore della famiglia. Il mio sogno nel cassetto, per scaramanzia, non lo svelo! (data pubblicazione 17/4/2020)

     

  • Alberto Ferri, coordinatore del progetto HyperALS. Ricercatore presso l’Istituto di Farmacologia Traslazionale, CNR, Roma 

    Sono nato a Roma, ho 54 anni, sono sposato ed ho una figlia di 15 anni. Il momento che stiamo vivendo è complesso. Ho dovuto ridurre l’attività di laboratorio cercando di non azzerarla completamente per non vanificare un anno di lavoro. Nel contempo però cerco di limitare al massimo i miei spostamenti poiché credo che proprio noi ricercatori, in quanto consapevoli del rischio che stiamo correndo, siamo tenuti ad attenerci alle regole dettate dal buonsenso e dai decreti. Un momento quindi di riflessione, buono per tirare le somme di quanto prodotto e pianificare future strategie. Perché studio la SLA? Ad oggi non saprei dirigere la mia attenzione su argomenti diversi che non siano la SLA: dopo 24 anni di studio, la SLA è diventata una sorta di tematica strutturale della mia vita, non solo professionale

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    Fin da giovane la curiosità e la voglia di guardare oltre le apparenze ha motivato le mie azioni. Ho ottenuto una laurea in Scienze Biologiche, un dottorato in Neuroscienze dopo il quale ho ottenuto una posizione come ricercatore CNR presso l’Istituto di Farmacologia Traslazionale e attualmente sono responsabile del Laboratorio di Neurochimica presso la Fondazione IRCCS Santa Lucia, Roma.

    Tra gli incontri che hanno determinato la mia carriera e più in generale anche la mia vita, c’è quello con la Professoressa Maria Teresa Carrì. Nel 1996 la conobbi per caso, o meglio durante uno dei vari tentativi di vincere una posizione in un programma di dottorato. Lei era all’epoca ricercatore presso il dipartimento di Biologia dell’Università di Tor Vergata. In quell’occasione non vinsi il dottorato, ma ottenni una borsa di studio nell’ambito di un progetto finanziato da Telethon centrato proprio sulla SLA. Da lì in poi iniziò il mio percorso nello studio di questa complessa tematica al fianco di Maria Teresa Carrì, amica prima di tutto ed insostituibile punto di riferimento. Tutto questo è proseguito fino alla dolorosa e prematura scomparsa di Maria Teresa e prosegue tutt’oggi con nuove responsabilità e prospettive.

    Ho sempre trovato gli incontri con i pazienti SLA determinanti, in quanto ci calano inevitabilmente nella realtà strappandoci dal nostro, spesso troppo distante, lavoro di bancone, dalla nostra ricerca di base. E forse è proprio questo che motiva la nostra ricerca: il tentativo di fare qualcosa di positivo per il paziente, qualcosa che dai nostri laboratori rapidamente ci porti alla clinica, qualcosa che dia risposte alle necessità del paziente stesso.

    Grazie al Grant AriSLA abbiamo l’opportunità di studiare l’efficacia terapeutica in modelli animali di alcuni farmaci che agiscono come modulatori metabolici, nell’intento di far luce sul contributo dell’ipermetabolismo e dell’ipereccitabilità neuronale nella eziopatogenesi della SLA. Tali molecole vengono già utilizzate nella terapia di patologie diverse e quindi, nel caso in cui lo studio preclinico fosse davvero promettente, la traslabilità nella pratica clinica della SLA risulterebbe estremamente facilitata. Grazie al Grant AriSLA abbiamo ottenuto un finanziamento dall’agenzia Francese AFM-Telethon.

    Tra le mie passione c’è la corsa: sono un maratoneta e mi piace pensare che come per il mestiere del ricercatore servano disciplina, rigore e capacità nel sopportare sia la fatica che le sconfitte, ma, in ogni situazione, bisogna guardare al traguardo che, benché possa apparire lontano, esiste e prima o poi lo si raggiunge.  Il mio sogno nel cassetto? Mi piacerebbe raggiungere un nuovo traguardo fornendo un contributo reale alla ricerca sulla SLA, un contributo in grado di fornire possibili ricadute terapeutiche facilmente applicabili. (data pubblicazione 10/4/2020)

  • Luca Muzio, coordinatore del progetto Trailer. Ricercatore presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano

Sono nato a Lavagna esattamente cinquanta anni fa e sono felicemente sposato con Roberta. Mi sono formato inizialmente a Genova per poi completare il mio cammino con il dottorato di ricerca conseguito a Milano, dove lavoro tutt’oggi. In questo momento viviamo tutti nell’incertezza di come sarà la nostra società “dopo il Sars-cov-2”: spero che alcune cose possano cambiare. Abbiamo capito che impoverire la ricerca ed in generale la sanità non è la strada giusta da percorrere per una società la cui età media si alza progressivamente. Abbiamo capito che le persone più fragili sono le prime a pagare quando ci si presenta di fronte un evento catastrofico come l’attuale epidemia virale. Pertanto prendersi cura di queste persone è la missione imprescindibile di una società evoluta.  Infine, penso che si debba lavorare per elevare la cultura scientifica generale del nostro paese. In questi giorni i media trasudano di incertezza, paura e fake news, un mix micidiale se si vuole terrorizzare ulteriormente la gente. Incertezza e paura li posso comprendere, nei momenti bui entrambe sono in seno a tutti noi, le fake news ovviamente no.

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Sono diventato ricercatore per via di una discreta curiosità che era in seno a me sin da quando ero un giovane studente dell’Istituto Tecnico Industriale Statale e amavo smontare e rimontare i motori a combustione interna. Sicuramente un pizzico di fortuna nell’aver incontrato i mentori giusti al momento giusto ha contribuito a identificare il mio futuro professionale in questo campo. Mi ritengo fortunato, proprio per gli incontri con persone che mi hanno dato tanto senza chiedere nulla in cambio. Parlo di persone come Giorgio Corte e Edoardo Boncinelli, a cui, senza ombra di dubbio, devo molto. Perché studio la SLA? Posso sintetizzare una risposta in due concetti che mi stanno a cuore. Per prima cosa dietro la parola SLA ci sono persone che mi sono coetanee e che sento molto vicine. In seconda battuta, grazie ai miei mentori ho sempre studiato il sistema nervoso centrale. Da studente di dottorato, mi curavo di comprendere come si sviluppa il cervello, oggi cerco di comprendere come esso possa essere protetto e preservato. Ho avuto la possibilità di incontrare persone con SLA, spesso insieme ai loro familiari. Ho sempre letto nei loro occhi speranza e fiducia nei confronti di chi fa ricerca. La responsabilità di non tradire quegli sguardi e di dare sempre il massimo sono le motivazioni che mi accompagnano tutti i giorni al lavoro. Nella normalità passo le ore libere con la famiglia che include due splendide border collie. A volte vado a scalare in montagna, spesso da solo, oerchè la montagna porta sempre consiglio ed il silenzio che l’avvolge è fonte d’ispirazione. Oggi il mio tempo libero è condizionato dall’emergenza Sars-cov-2 e come tutti lo trascorro a casa. Da buon ligure, non ho mai avuto “un sogno nel cassetto”, ciò non significa che sono rassegnato agli eventi, semplicemente che navigo a vista cercando di non tradire le persone che mi accompagnano in questo viaggio. Ogni volta che mi guardo alle spalle vedo cose che non erano neppure immaginabili qualche anno fa e rifletto su cosa potremo fare tra qualche anno.  (data pubblicazione 7/4/2020)

 

  • Serena Carra, coordinatrice del progettoMLOpathy’. Ricercatrice presso l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.

Sono nata a Carpi, provincia di Modena, ho 46 anni, sono sposata e mamma di due maschi di 7 e 9 anni. Quello che stiamo vivendo è un momento di forti emozioni. Sia io in qualità di capo laboratorio che i collaboratori e studenti che lavorano con me abbiamo riorientato le nostre attività quotidiane per portare avanti la ricerca al meglio: ci si concentra sull’analisi di risultati, sulla redazione di articoli scientifici, sullo studio della letteratura scientifica, mentre gli studenti dottorandi sulla redazione della loro tesi. In questo modo, quando potremo ritornare in laboratorio potremo concentrarci al 100% sulle parti sperimentali. Anche se può sembrare banale, è fondamentale mantenersi impegnati e cercare di portare avanti il proprio lavoro al meglio, seguendo e sostenendo anche moralmente i miei collaboratori in questo momento così particolare. Come il numero di contagiati da coronavirus aumenta purtroppo rapidamente, anche la Sclerosi Laterale Amiotrofica continua a progredire, così come altre patologie neurodegenerative. La ricerca deve andare avanti, su tutti i fronti!

Queste riflessioni pragmatiche sono affiancate dalla voglia di aiutare, mettere le proprie competenze a disposizione della comunità scientifica e dalla fierezza di essere ricercatore: credo che in questo momento molte persone si sono rese conto più che mai di quanto la ricerca scientifica sia fondamentale e di quanto investire per formare personale sanitario di qualità, compresi i ricercatori che lavorano nell’ambito sanitario, e sostenerli quotidianamente nel loro operato sia prezioso per il bene di tutti! Auspico che le autorità si attivino al fine di creare dei gruppi di lavoro spinti dall’unione di competenze e generosità, dove l’unico scopo è quello di aiutarsi a vicenda per contenere la diffusione del virus ed accelerare la ricerca di una terapia efficace.

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Sono diventata ricercatrice perchè affascinata ed incuriosita dalla complessità della biologia. Tra esperienze all’estero più significative ci sono  i due post-dottorato di ricerca  in Canada e Paesi Bassi: nel 2009 sono stata anche promossa professore universitario presso lo UMCG nei Paesi Bassi, ma nel 2011 sono rientrata in Italia in qualità di ricercatore nell’ambito del programma “Rientro dei cervelli – Rita Levi Montalcini”.

Credo che un ricercatore debba essere disposto a seguire una traccia dettata dallo sviluppo delle proprie ricerche al fine di migliorare le proprie competenze e di confrontarsi a livello internazionale. Ogni persona con cui ho condiviso il mio percorso scientifico ha, a suo modo e con piccoli gesti quotidiani, segnato la mia vita. Perchè studio la SLA? La mia ricerca sui sistemi di controllo della qualità delle proteine e sui meccanismi cellulari di risposta allo stress mi hanno portato a studiare la SLA e a postulare che alcuni di questi processi, ancora poco noti a livello molecolare, siano implicati nella progressione della patologia. Il mio obiettivo è trovare le risposte a domande come: cosa determina lo sviluppo di questa patologia? Cosa va storto e come possiamo correggerlo? Delle persone con SLA che ho incontrato mi ha colpita la loro speranza che ci sarà un futuro migliore.

Il mio sogno nel cassetto? Contribuire a migliorare le condizioni di lavoro per i ricercatori in Italia ed incentivare una riforma sulle modalità di accesso alla ricerca e sulle tipologie contrattuali. Senza iI contributo di ricerca da parte di AriSLA, non sarei stata capace di ottenere praticamente alcun risultato e non avrei potuto contribuire a formare e sostenere giovani ricercatori che hanno tanta voglia di fare. Senza il sostegno di Fondazione AriSLa e Fondazione Telethon probabilmente non avrei ottenuto la promozione a professore associato e sarei stata obbligata ad abbandonare la ricerca o il mio paese di origine per ritornare all’estero.

Grazie al finanziamento AriSLA ho avuto accesso anche a finanziamenti da parte della comunità europea (call JPND), da parte del Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale (MAECI) e da parte del MIUR. Tra i miei hobby ci sono la musica – suono, o meglio strimpello, il violin – e la pittura: attività che mi aiutano a distaccarmi dalla quotidianità ed a guardare al mio operato con una luce nuova, un’angolazione diversa, che porta a comprendere meglio le cose. (data pubblicazione 6/4/2020)

 

  • Fabrizio D’Adda di Fagagna,  coordinatore scientifico del progetto DDRNA&ALS’. Ricercatore presso l’IFOM – The FIRC Institute of Molecular Oncology, Milano.

Fabrizio D'adda di Fagagna2Sono nato a Udine, ho cinquant’anni, sono sposato e ho un bimbo di 7 anni. Tra le esperienze formative, la specializzazione alla SISSA di Trieste e all’Università di Cambridge, oggi lavoro all’IFOM di Milano. Non credo nei momenti ‘Eureka’, la mia scelta di diventare ricercatore è maturata nel tempo.  La sensazione che provavo in laboratorio era quella di stare al Luna Park senza pagare il biglietto!

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Cerco la diversità e non l’omologazione in ogni aspetto: più una scoperta è inaspettata, più per me è stimolante. Hanno certamente avuto un’influenza sul mio percorso l’incontro, durante il mio dottorato, con Mauro Giacca e poi quello a Cambridge con Steve Jackson, due persone particolarmente brillanti e capaci da cui ho imparato molto. Tra gli incontri che mi hanno segnato la vita, c’è quello con il professore di Botanica all’Università di Trieste. Lui era riuscito a farci interessare a cose apparentemente noiose, come i licheni, dimostrando come anch’essi potessero portare a qualcosa di utile. Perché studiare la SLA? Sono in una fase della mia vita e della mia carriera in cui mi interessano studi che abbiano un impatto non solo sulla conoscenza, ma più direttamente sulle persone. Da sempre mi sono interessato di studiare cosa succede quando il DNA in una cellula si rompe. Di recente abbiamo riscontrato che esiste un legame tra il danneggiamento ed il suo riparo e la SLA: il nostro obiettivo adesso è comprendere meglio questo legame e perché una cellula in un malato di SLA non risponde correttamente ad una rottura del DNA. La SLA è una malattia davvero devastante. A colpirmi è il dramma che i pazienti vivono, il fatto di essere lucidi mentalmente e allo stesso tempo imprigionati in un corpo che non controllano e limita il loro essere. Mi piace andare in montagna, camminare e soprattutto arrampicarmi. Tra i miei interessi c’è anche l’arte. Nel mio ufficio ho una grande stampa di un quadro di Jackson Pollock: mi piace pensare che apprezzare la complessità da lui proposta sulla tela sia affine alla mia passione per la scienza. Il mio sogno nel cassetto è riuscire a portare qualcuna delle mie scoperte a fruizione dei pazienti SLA: questo sarebbe certamente un grosso motivo di soddisfazione.

 

  • Raffella Mariotti,  coordinatore scientifico del progetto ‘ExoALS’. Ricercatrice presso l’Università degli Studi di Verona

FOTO DI RAFFAELLA MARIOTTI_2Sono nata a Genova, ho 48 anni, sono sposata e ho due figli di 12 e 5 anni. Pensando al perché sono diventata ricercatrice, credo che mi abbia molto influenzato avere un papà medico: ricordo le conversazioni con lui, anche banalmente su come curare una ferita, o le letture delle riviste scientifiche che circolavano in casa.  

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Tra le esperienze formative e professionali più interessanti, quella negli Stati Uniti, presso National Institutes of Health (NIH) e al Karolinska Istituite di Stoccolma. In Italia ho avuto l’opportunità di lavorare al Besta di Milano e poi all’Università di Verona, dove lavoro tutt’oggi. Tra gli incontri che mi hanno particolarmente segnata, c’è quello con la professoressa Marina Bentivoglio dell’Università di Verona: anche lei mi ha trasmesso la passione per questo lavoro. Per me la passione per la ricerca è fondamentale, è il motore che mi spinge tutti i giorni. Perché sono più gli insuccessi che i successi che si accumulano quando fai gli esperimenti e se non hai la passione che ti sostiene è più difficile andare avanti. Perché studiare la SLA? Me ne occupo dal ’96 perché mi sono appassionata e perché vedo quanta sofferenza c’è da parte della persona ammalata, di cui mi colpisce il desiderio di vivere, nonostante ci sia la certezza che al momento non esista una via di uscita. Ogni tanto mi chiedo cosa farei io se capitasse a me. Poi penso ad un’associazione locale di un gruppo di pazienti che è testimonianza di come una forte disperazione possa diventare una fonte di speranza incredibile. Io sento su di me, quotidianamente, la responsabilità verso queste persone. Penso che il nostro lavoro sia una piccola missione, una sfida che non finisce, ma anzi inizia quando si vince un grant. Tra gli hobby che coltivo c’è la preparazione delle recite scolastiche di mia figlia. Quest’anno metteremo in scena Frozen e io interpreterò la principessa Anna. Il mio sogno nel cassetto è di dare un futuro, in termini accademici e lavorativi, alle persone che lavorano con me, dandomi sostegno e forza per proseguire.

 

 

  • Antonia Ratti, coordinatore scientifico del progetto SumALS. Lavora presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano

Foto di Antonia Ratti

Sono nata a Lecco, ho 48 anni, sono sposata e ho due figlie di 13 e 7 anni. Se sono oggi una ricercatrice è grazie alla mia professoressa di scienze al liceo che mi ha fatto appassionare alla biologia. Un altro incontro che mi ha segnato la vita è quello che ebbi con Rita Levi Montalcini in visita all’Istituto in cui lavoravo da poco. Vedere questa donna minuta ed elegantissima nel suo vestito grigio-argento (aveva già 84 anni) aggirarsi nei laboratori con l’entusiasmo di una ragazzina mi colpì molto

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Mi hanno sempre colpito coloro che mettono tanta passione in quello che fanno: come il pianista Ezio Bosso che ho avuto modo di apprezzare recentemente in un magnifico concerto, a conferma che in ogni campo l’impegno nonché l’amore sono necessari per raggiungere grandi traguardi. Perché studiare la SLA? Mi sono ritrovata quasi per caso a lavorare sulla SLA nel laboratorio del Prof. Silani, neurologo che si occupava già da anni di questa malattia. La studio ormai da 12 anni e ad oggi non farei cambio con altri argomenti di ricerca. E’ una malattia molto complessa che pone molte sfide ai ricercatori. Purtroppo i tempi della ricerca non vanno di pari passo coi tempi della malattia, ma in questi ultimi anni ho visto straordinari e inimmaginabili avanzamenti. Ho visto persone di ogni età la cui vita viene stravolta da una diagnosi di SLA, che devono accettare di convivere con questa terribile malattia, e ho conosciuto anche i loro familiari, tutte persone molto belle, forti e stoiche nella drammaticità della loro condizione.  Ciò che mi motiva nel mio lavoro è cercare di contribuire a riempire i tasselli ancora mancanti di questo enorme puzzle che è la SLA. Per ricaricarmi di energie, nei weekend mi dedico alle escursioni in montagna con mio marito e le mie figlie, vere appassionate di arrampicata! Un desiderio è fare un viaggio lunghissimo in giro per il mondo con la mia famiglia per conoscere culture diverse, per apprezzare la storia dell’uomo e per abbattere molti muri e molte paure. Tra le mie esperienze formative e professionali, la specializzazione presso l’Università di Milano, un periodo al Children’s Hospital a Philadelphia e poi all’Ospedale Policlinico di Milano, fino ad arrivare all’IRCCS Istituto Auxologico Italiano come ricercatrice universitaria.

 

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