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Che cos’è la SLA?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.


 

La SLA fu scoperta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, ma ottenne l’attenzione internazionale nel 1939, quando fu colpito il giocatore di baseball Lou Gehrig.

I motoneuroni arrivano dal cervello al midollo spinale e dal midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. I motoneuroni sono le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari, coinvolti principalmente per il movimento, ma anche per le funzioni vitali, come la deglutizione, la fonazione e la respirazione: la loro degenerazione implica la progressiva paralisi dei muscoli innervati.

I due tipi di motoneuroni coinvolti nella malattia sono i motoneuroni superiori, quelli cioè che collegano il cervello al midollo spinale, e i motoneuroni inferiori, che collegano i neuroni motori superiori dal midollo spinale a tutti muscoli del corpo.

Questi neuroni comunicano inviando messaggi elettrici da un neurone all’altro, fino a raggiungere il bersaglio desiderato, ossia i muscoli. Nella SLA, questa linea di comunicazione neuronale collassa; i motoneuroni non sono in grado di portare le informazioni elettriche dal cervello e dal midollo spinale al muscolo, che come risultato diventa quindi inattivo (paralizzato). Se un muscolo è inattivo per un lungo periodo, la sua massa inizia a diminuire ossia di atrofizza. Questo è il motivo per cui il deperimento muscolare è un sintomo comune della SLA.

Definizione

A-myo-trofico viene dalla lingua greca. “A” significa no. “Myo” si riferisce al muscolo, e “trofico” significa nutrimento – “Nessun nutrimento muscolare”. Quando un muscolo non ha nutrimento, si “atrofizza” o si consuma. “Lateral” identifica le aree nel midollo spinale di una persona dove si trovano le parti delle cellule nervose che controllano i muscoli. Poiché questa zona degenera, porta alla formazione di tessuto cicatriziale o indurimento (“sclerosi”) nella regione.

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Forme sporadiche e familiari

La forma sporadica (Sporadic ALS – SALS), che è la forma più comune della malattia, rappresenta circa il 90% di tutti i casi. In circa il 10% dei casi la SLA sembra avere una chiara familiarità dovuta alla condivisione, tra diversi membri della famiglia di una mutazione in qualche gene responsabile (Familial ALS – FALS). Le forme di SLA familiare sono clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche.

Incidenza e prevalenza

La SLA colpisce solitamente persone di età compresa tra i 40 ei 70 anni, e si stima che in Italia siano presenti più di 6.000 persone affette da SLA (sebbene questo numero fluttui). Tuttavia, la malattia può colpire anche persone tra i venti e i trent’anni.

La prevalenza, cioè la percentuale di popolazione che risulta essere affetta da SLA, grazie all’aumento della presa in carico del paziente, è in aumento.

L’incidenza, cioè la misura della probabilità di insorgenza di SLA nella popolazione entro un determinato periodo di tempo, è di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno (fonte: www.aisla.it).

Generalmente, tuttavia, la SLA si manifesta in percentuali maggiori man mano si invecchia.

La SLA è più frequente negli uomini che nelle donne, anche se con l’aumentare dell’età, l’incidenza della malattia tenda ad essere pressoché uguale nei due sessi.

L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni in ogni paziente che ne è affetto. Circa il 20% vive cinque anni o più; circa il 10% più di dieci anni. La sopravvivenza media negli ultimi anni è notevolmente aumentata, almeno in parte grazie ai miglioramenti nella gestione clinica, nella presa in carico e per la diffusione di supporti tecnologici.

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Capacità cognitive e sensoriali

Nei pazienti con SLA le capacità cognitive e sensoriali rimangono intatte nella maggior parte dei casi. Circa la metà delle persone che vivono con la SLA può incontrare difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio e nella concentrazione. Questo è generalmente noto come danno cognitivo. Circa il 15% delle persone con SLA sperimenta gravi cambiamenti cognitivi e comportamentali che vengono diagnosticati come demenza frontotemporale (FTD). L’FTD è una forma di demenza sempre più riconosciuta, con segni e sintomi diversi dalla più comune malattia di Alzheimer (i cambiamenti comportamentali e i problemi di linguaggio sono più importanti nell’FTD). Le mutazioni nel gene C9ORF72 hanno dimostrato di essere la causa più comune di FTD, SLA e SLA-FTD ereditaria. È importante sottolineare che anche circa il 10% dei casi di SLA sporadica (in cui non è nota storia familiare) sono fortemente associati a mutazioni in questo gene.

Fonti:

 

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