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Progressione e diagnosi

Sintomi

Come molte altre malattie, anche quelle di origine non neurologica, la SLA si presenta spesso con sintomi non specifici.
La malattia progredisce in silenzio e si manifesta quando la progressiva perdita dei motoneuroni supera la capacità compensatoria dei motoneuroni sopravvissuti.

I sintomi iniziali della SLA possono essere abbastanza differenti nelle diverse persone, spesso includono debolezza muscolare o rigidità. Una persona potrebbe avere difficoltà ad afferrare una penna o sollevare una tazza di caffè, mentre un’altra persona potrebbe sperimentare un cambiamento nel tono della voce quando parla. La SLA è in genere una malattia che ha un inizio graduale. I sintomi possono iniziare nei muscoli che controllano la parola e la deglutizione o nelle mani, braccia, gambe o piedi. Non tutte le persone con SLA sperimentano gli stessi sintomi o la stessa sequenza di progressione. La progressione, infatti, non è sempre una linea retta. Non è infrequente avere periodi che durano da settimane a mesi in cui c’è poca o nessuna perdita di funzione. Generalmente alla progressione della debolezza e della paralisi muscolare degli arti e del tronco segue la debolezza dei muscoli che controllano le funzioni vitali come la parola, la deglutizione e la respirazione.

I principali sintomi di SLA

La velocità con cui SLA progredisce può essere abbastanza variabile da una persona all’altra. Sebbene il tempo medio di sopravvivenza sia tra i tre a i cinque anni, molte persone vivono cinque, dieci o più anni.
Quando i muscoli respiratori sono colpiti, alla fine, è necessario un supporto ventilatorio permanente per assistere la respirazione.
Poiché la SLA attacca solo i motoneuroni, non compromette gli organi interni (cuore, fegato, reni) ed anche il senso della vista, del tatto, dell’udito, del gusto e dell’olfatto non sono influenzati. Anche le funzioni sessuali sono preservate. Per molte persone, i muscoli degli occhi e della vescica non sono generalmente compromessi.

Diagnosi

Sfortunatamente, la SLA è una malattia difficile da diagnosticare. La diagnosi richiede diverse indagini mediche e in ogni paziente la progressione può essere valutata solo attraverso controlli neurologici periodici (ogni 2-3 mesi), poiché non esiste un test o una procedura per stabilire definitivamente la diagnosi di SLA con un’accuratezza diagnostica e prognostica elevata.

È attraverso un esame clinico e una serie di test diagnostici, spesso escludendo altre malattie simili alla SLA, che si può stabilire una diagnosi. La diagnosi di SLA è quindi effettuata per esclusione: un neurologo esperto richiede indagini mediche e valutazioni cliniche ripetute nel tempo in un percorso diagnostico che prevede test neurologici e esami strumentali. In Italia ci sono centri clinici specializzati e accreditati per la diagnosi di SLA in grado di certificare e definire il piano terapeutico di cura (D.M. 279/2001). Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito dell’Associazione Italiala pazienti SLA – AISLA: http://www.aisla.it/old-site/centri.php?sezioni=1

Da: http://www.aisla.it 

Diagnostica strumentale

Sono stati compiuti notevoli progressi nel campo della diagnostica strumentale. Mentre i metodi tradizionali di Risonanza Magnetica per Immagini (Magnetic Resonance Imaging – MRI) sono utilizzati principalmente per escludere patologie simili a SLA, diverse tecniche di risonanza magnetica, come la “morfometria voxel-based“, hanno permesso di identificare i cambiamenti cerebrali indotti dalla patologia. Anche l’uso della spettroscopia a risonanza magnetica (H-MRS), una tecnica ancora in fase di sviluppo, è in grado di fornire supporto diagnostico, essendo una tecnica non invasiva in grado di indagare la presenza di sostanze chimiche in un dato volume del cervello in vivo. Inoltre, la tomografia ad emissione di positroni (PET) ha recentemente dimostrato la potenziale capacità di diagnosticare con precisione la malattia e, si spera, sarà presto disponibile.

Esami di laboratorio

Un recente lavoro del gruppo di ricerca italia-tedesco guidato da Markus Otto dell’Università di Ulm e Federico Verde dell’Università di Milano e dell’Istituto Auxologico Italiano ha confermato la validità di un esame del sangue, dunque non invasivo e ripetibile nel tempo, che può essere usato per diagnosticare la SLA. Questo test misura la quantità di neurofilamenti, le proteine che costituiscono lo “scheletro” delle cellule nervose come i motoneuroni. Durante il decorso della malattia, infatti, i motoneuroni degenerano, liberando frammenti di neurofilamento nel flusso sanguigno che possono quindi essere misurati e costituiscono un ottimo strumento per diagnosticare malattie neurodegenerative precoce mente. Questa scoperta apre, quindi , la strada a una diagnosi più rapida e meno invasiva della malattia.

Al momento, il processo diagnostico include la maggior parte, se non tutte, le seguenti procedure:

  • Test elettrodiagnostici tra cui elettromiografia (EMG) e velocità di conduzione nervosa (NCV), che consentono la valutazione della funzione dei nervi e dei muscoli periferici.
  • Risonanza magnetica nucleare (NMR), in particolare per lo studio del sistema piramidale e PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), che consente di studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali.
  •   Biopsia muscolare e / o nervosa
  •   Esami del sangue e delle urine

Fonti:

  •   www.aisla.it 
  • Prognostic factors in ALS: A critical review. Adriano Chiò et al. Amyotroph Lateral Scler. 2009 OctDec; 10(5-6): 310–323.
  • The epidemiology and treatment of ALS: Focus on the heterogeneity of the disease and critical appraisal of therapeutic trials. Ettore Beghi et al. Amyotroph Lateral Scler. Jan 2011; 12(1): 1–10)
  • www.mndassociation.org 
  • www.alsa.org

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