14.02.12 News scientifica
Dalla genetica una novità per la comprensione della SLA
Individuata una nuova variante genetica associata a una forma di SLA che colpisce persone più giovani e influenza la progressione della malattia.
A renderlo noto è uno studio pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet Neurology e condotto da un team di ricercatori irlandesi, guidati da Susan Byrne del Beaumont Hospital di Dublino. Il lavoro ha dimostrato che una particolare mutazione del gene chiamato “C9orf72” è associata a una forma di SLA che colpisce persone più giovani (56,3 anni di media rispetto ai 61,3 degli altri pazienti) e porta a un decorso più rapido della malattia.
Lo studio si basa sui risultati ottenuti da un precedente e importante lavoro di un team di ricercatori italiani del centro Sla delle Molinette, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’Università di Cagliari, insieme a un gruppo del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health. A loro si deve l’identificazione di questo gene la cui alterazione è alla base di una percentuale molto rilevante di casi SLA di origine sia familiare che sporadica fino ad ora conosciuti.
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Studio pubblicato su The Lancet Neurology, 2 febbraio 2012
“Cognitive and clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis carrying a C9orf72 repeat expansion: a population-based cohort study”.
Susan Byrne (a c), Marwa Elamin (a c), Peter Bede (a c), Aleksey Shatunov (g), Cathal Walsh (d), Bernie Corr (a), Mark Heverin (b), Norah Jordan (f), Kevin Kenna (e), Catherine Lynch (a), Russell L. McLaughlin (e), Parameswaran Mahadeva Iyer (a c), Caoimhe O'Brien (b), Julie Phukan PhD (a c), Brona Wynne (b), Arun L. Bokde (c), Prof Daniel G Bradley (e), Niall Pender (b), Ammar Al-Chalabi (g), Orla Hardiman FRCPI (a c)
(a) Department of Neurology, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland
(b) Department of Psychology, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland
(c) Trinity College Institute of Neuroscience, Trinity College, Dublin, Ireland
(d) Department of Statistics, Trinity College, Dublin, Ireland
(e) Department of Clinical Genetics, Trinity College, Dublin, Ireland
(f) Department of Psychology, Trinity College, Dublin, Ireland
(g) King's College London, Medical Research Council Centre for Neurodegeneration Research, Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, London, UK.
