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Progetto attivo: EXOMEFALS

EXOMEFALS

Identificazioni di geni candidati come patologici nella SLA familiare utilizzando un approccio di “targeted exon capture” e una metodica di risequenziamento

Il Progetto

L’identificazione delle cause gentiche della Sclerosi Laterale Amiotrofica Familiare (SLA familiare, FALS) ha notevolmente contruibuito negli ultimi anni alla comprensione della patogenesi della SLA in generale. Sfortunatamente solo un terzo della variabilità genetica nei FALS è stata spiegata fino ad ora, principalmente a causa delle difficoltà intrinseche nella ricerca di pedigrees informativi. I recenti sviluppi delle tecnologie di “exon capture and short-read sequencing” permettono ora lo screening in grandi coorti di varianti rare su scala genome-wide, in maniera economicamente sostenibile. I dati pubblicati hanno dimostrato come questo approccio possa essere utilizzato con successo per l’identificazione di nuovi geni associati a malattie mendeliane. In questo progetto proponiamo di adottare l’approccio di “exon capture and short-read sequencing” in circa 10 piccoli e ben caratterizzati FALS pedigree. Saranno descritte la pianificazione dell’isolamento delle varianti associate alla SLA attraverso un analisi bioinformatica e la validazione dei nostri risultati su una più grande coorte di pazienti FALS. Siamo fiduciosi che il progetto proposto porterà alla scoperta di uno o più nuovi geni legati alla SLA familiare.

Il Team di Ricerca

Principal Investigator:

Silani