La SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa a decorso progressivo propria dell’età adulta. Determina una perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, con conseguente compromissione delle funzioni motorie (uso degli arti superiori e inferiori, deglutizione, fonazione, respirazione). La SLA è in genere fatale entro 3-5 anni dall’esordio. La causa della SLA non è conosciuta, anche se vi sono diverse ipotesi patogenetiche (eccitotossicità, eccesso di processi ossidativi, alterazioni a livello dei fattori neurotrofici, apoptosi, alterazioni a livello dei neurofilamenti, ecc.).
L’incidenza della SLA in Italia è di circa 2-3 casi/100.000 abitanti e la sua prevalenza è di circa 7 casi/100.000 abitanti.
La malattia è anche chiamata morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia e morto nel 1941 a 38 anni), malattia di Charcot (dal nome del neurologo francese che la descrisse per la prima volta nel 1860) o malattia dei motoneuroni.
A quasi 150 anni dalla sua prima descrizione ad opera di Jean Martin Charcot, le sue cause restano sostanzialmente ignote. Una piccola percentuale di pazienti con SLA familiare presenta mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (nota anche come enzima SOD1, un enzima con funzione antiossidante). Alcune ipotesi si sono focalizzate sul ruolo del glutammato nella degenerazione del motoneurone, altre sul ruolo di fattori ambientali (esposizione ad agenti tossici o contagiosi), dietetici o di politraumatismi. A questo proposito, è stata osservata una maggiore incidenza della malattia fra i calciatori (recentemente la vicenda dell’ex attacante del Milan Stefano Borgonovo ha avuto una notevole risonanza mediatica). Tale rilevazione ha fatto ipotizzare una possibile correlazione fra l’insorgenza della malattia ed il massiccio uso di farmaci antinfiammatori (molto praticato da questi sportivi) o del loro prolungato contatto con i pesticidi e i diserbanti dei campi di calcio; tuttavia non ci sono dati scientifici che dimostrino tali causalità. Nessuna ipotesi unitaria o credibile è stata tuttavia ad oggi formulata circa le cause della SLA, che pertanto viene descritta come una patologia ad eziologia multifattoriale.
I sintomi iniziali sono talmente impercettibili che spesso sono ignorati e variano da persona a persona; comune a tutti è la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi o delle braccia e/o delle gambe. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire. Oltre alla debolezza, si possono avvertire spasticità e fascicolazioni, anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire. Se prevalgono i disturbi della parola e la difficoltà di deglutizione, si parla di SLA bulbare.
Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione, dell'articolazione della parola e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un'estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita e quindi alla morte. La SLA non altera le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato.
Nessun test fornisce oggi una diagnosi certa e definitiva di SLA, benché la presenza di segni di danno ai motoneuroni superiore ed inferiore in un singolo arto sia fortemente suggestiva. La diagnosi è perciò sostanzialmente clinica e di esclusione. Questo è uno dei motivi per cui il tempo medio che trascorre dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi è di circa 12 mesi. Sono allo studio alcuni marcatori biologici che, se si renderanno disponibili, potranno consentire una diagnosi più rapida e certa.
Contro la SLA non esistono terapie farmacologiche efficaci. A tutt’oggi soltanto il riluzolo, un farmaco ad azione antieccitotossica, ha dimostrato di avere un qualche effetto nel rallentare la progressione della malattia.
