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Studio finanziato da AriSLA identifica geni alterati dalla proteina TDP-43 in pazienti SLA

Il risultato, pubblicato su Nature’s Communications Biology, è stato ottenuto dal gruppo di ricerca guidato da Emanuele Buratti del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste

 

Milano, 13 aprile 2022 – Nuovi passi in avanti nella conoscenza dei meccanismi patologici alla base della SLA compiuti grazie al progetto di ricerca ‘PathensTDP’, finanziato da Fondazione AriSLA e coordinato da Emanuele Buratti del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste.

Lo studio, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati su Nature’s Communications Biology, si è posto l’obiettivo di valutare come si comporti la proteina TDP-43 in cellule muscolari e neuronali di persone con SLA e in un modello murino. È infatti noto che nella quasi totalità dei pazienti con SLA e in circa il 50% di quelli affetti da Demenza Frontotemporale (FTD) sono presenti aggregati anomali di TDP-43. Recentemente, è stato osservato che si ritrova aggregata anche in numerosi pazienti affetti da una miopatia particolare, chiamata Miosite da Corpi Inclusi (MCI).

Questa proteina è in grado di regolare l’espressione di un gran numero di geni. In questo studio il gruppo di ricerca ha valutato le somiglianze e le differenze nell’espressione dei geni regolati da TDP-43 in diversi tessuti (muscoli e neuroni), sia umani che di modelli murini, nelle tre diverse patologie, per identificare quali siano coinvolti nello sviluppo della malattia.

L’utilizzo di una banca dati americana, il consorzio Target ALS-NYGC, che contiene profili di espressione genica in centinaia di pazienti affetti da SLA e Demenza Frontotemporale, e una collaborazione con diversi Ospedali italiani per i campioni di MCI, ha permesso di identificare un numero di geni effettivamente alterati nel cervello e nei muscoli di pazienti affetti da queste tre malattie, alcuni comuni, altri specifici per i diversi tipi cellulari analizzati.

“Siamo soddisfatti dei risultati raggiunti grazie a questo studio – afferma il coordinatore del progetto, Emanuele Buratti – che ci ha inoltre consentito di raccogliere informazioni utili su come le alterazioni della proteina TDP-43 possano avere effetti diversi a seconda del tessuto preso in esame. Un ulteriore dato da tenere in considerazione per lo sviluppo di eventuali terapie contro la SLA basate su questa proteina”.

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