Tofersen, pubblicati i risultati della sperimentazione per pazienti SLA con mutazione SOD1

E’ di pochi giorni fa la notizia della pubblicazione sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine dei risultati dello studio clinico riguardante la sperimentazione di un farmaco, il Tofersen, rivolta solo a pazienti con SLA con mutazione genetica SOD1.  

I dati pubblicati erano già stati resi noti alla comunità scientifica in occasione del Congresso Europeo sulla SLA, che si è svolto lo scorso giugno a Edimburgo ed erano stati preannunciati nel 2021 in occasione del Congresso di Neurologia organizzato dall’American Neurological Association.

Lo studio clinico di fase 3 (NCT02623699 – VALOR study) è stato sponsorizzato da Biogen, ha coinvolto 40 centri clinici nel mondo e 108 pazienti con mutazioni nel gene SOD1, 72 trattati con Tofersen e 36 con placebo. Dei 108 pazienti iniziali, 95 stanno partecipando alla fase di estensione in aperto dello studio (OLE – NCT03070119) attualmente in corso, durante la quale riceveranno Tofersen per un massimo di sette anni. Il centro italiano che ha partecipato allo studio è stato l’Ospedale Le Molinette di Torino, con 5 pazienti provenienti da diversi centri italiani.

FOCUS SULLA PUBBLICAZIONE  – L’articolo evidenzia che nelle persone con SLA con mutazione di SOD1, il trattamento con Tofersen per 28 settimane ha ridotto i livelli totali di proteina SOD1 nel liquido cerebrospinale e dei neurofilamenti plasmatici che sono considerati marcatori del danno neuronale reperibili nel sangue. Nessuna differenza significativa è stata osservata tra il gruppo trattato con Tofersen e il gruppo placebo sulla scala di valutazione funzionale della SLA, ALSFRS-R.

Da un primo confronto tra i partecipanti che hanno ricevuto Tofersen dall’inizio del trial clinico VALOR (52 settimane) e il gruppo che ha iniziato a ricevere Tofersen più tardivamente nella fase di estensione in aperto dello studio è emerso che i pazienti trattati più a lungo hanno mostrato un declino leggermente inferiore nei punteggi calcolati sulla scala ALSFRS-R, della funzione respiratoria e della forza muscolare. La maggior parte degli eventi avversi registrati sono stati da lievi a moderati e una bassa percentuale (7%) gli eventi avversi gravi.

Circa il 20% delle persone con SLA familiare e fino al 2% di quelle con SLA sporadica hanno mutazioni nel gene SOD1; si stima che in Italia le persone affette da SLA con mutazione SOD1 siano circa 120.

In Italia la terapia sperimentale con Tofersen è disponibile dal 2021 attraverso il programma di uso compassionevole di Biogen, che ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti con SLA in cui la malattia sia dovuta alla presenza di una mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dal grado di progressione della stessa.

Ulteriori dettagli sono disponibili sul sito AriSLA alla pagina dedicata agli studi clinici.

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