Diagnosi
Sfortunatamente, la SLA è una malattia difficile da diagnosticare. La diagnosi richiede diverse indagini mediche e in ogni paziente la progressione può essere valutata solo attraverso controlli neurologici periodici (ogni 2-3 mesi), poiché non esiste un test o una procedura per stabilire definitivamente la diagnosi di SLA con un’accuratezza diagnostica e prognostica elevata.
È attraverso un esame clinico e una serie di test diagnostici, spesso escludendo altre malattie simili alla SLA, che si può stabilire una diagnosi. La diagnosi di SLA è quindi effettuata per esclusione: un neurologo esperto richiede indagini mediche e valutazioni cliniche ripetute nel tempo in un percorso diagnostico che prevede test neurologici e esami strumentali. In Italia ci sono centri clinici specializzati e accreditati per la diagnosi di SLA in grado di certificare e definire il piano terapeutico di cura (D.M. 279/2001).
Supporti diagnostici
Sono indispensabili e vengono utilizzati come supporto diagnostico l’elettromiografia (EMG), che permette la valutazione della funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici, la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), in particolare per lo studio del sistema piramidale, e la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), che consente di studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali.
Per definire i livelli di certezza diagnostica si fa riferimento ai cosiddetti criteri definiti di El Escorial.
Seguendo tali criteri si può parlare di:
- SLA sospetta – segni di interessamento del II motoneurone in due distretti corporei;
- SLA possibile – presenza di segni clinici di compromissione del I° e II° motoneurone in un solo distretto corporeo e segni del II° motoneurone posti all’estremità anteriore o cefalica rispetto a quelli del I°;
- SLA probabile – segni clinici di compromissione del I° e II° motoneurone in almeno 2 distretti corporei;
- SLA definitiva – segni clinici di compromissione del I° e II° motoneurone in 3 regioni. Fondamentale è la presenza di segnali centrali e periferici nella stessa regione.
(Ref. Brooks BR et al. World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord, 2000).