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T-A-MN – Espressione e localizzazione della proteina TDP-43 in seguito all’induzione di stress cellulare in motoneuroni ottenuti dal differenziamento di cellule staminali pluripotenti di pazienti che presentano la mutazione G376D
T-A-MN – Espressione e localizzazione della proteina TDP-43 in seguito all’induzione di stress cellulare in motoneuroni ottenuti dal differenziamento di cellule staminali pluripotenti di pazienti che presentano la mutazione G376D
PRINCIPAL INVESTIGATOR
Vincenzo La Bella, Laboratorio di Neurochimica, Unità di Neurologia, Dipartimento di Biomedicina, Neuroscienze e Diagnostica Avanzata, Università degli Studi di Palermo
VALORE
60.000 euro
DURATA
12 mesi
AMBITO DI RICERCA
Ricerca di base
BACKGROUND
La SLA si può presentare in forma sporadica o familiare. Quest’ultima è caratterizzata da una forte base genetica.
Alcuni anni fa è stata identificata una nuova mutazione associata alla SLA, TARDBP G376D, identificata in numerosi
membri di una famiglia del Sud Italia. Da allora il gruppo di ricerca ha collezionato numerosi campioni biologici di
diversi membri della famiglia, sia sintomatici, sia familiari portatori sani della mutazione (asintomatici) oppure senza
mutazione. La relativa proteina, chiamata TDP-43, mostra la sostituzione di un aminoacido che può influenzare le
sue funzioni.
OBIETTIVI
Obiettivo del progetto è stato quello di comprendere come influisce la mutazione TARDBP G376D sulla localizzazione ed espressione della proteina TDP-43.
Risultati:
- Studiato il ruolo della mutazione TARDBP G376D sulla localizzazione ed espressione della proteina TDP-43, sia
in condizioni basali che in seguito all’induzione di stress cellulare acuto e cronico, confrontando pazienti, soggetti
asintomatici con la stessa mutazione e controlli sani senza mutazione - Prodotto linee di cellule staminali pluripotenti indotte con la mutazione a carico del gene TARDBP che saranno la
base per studi futuri sui meccanismi di azione di TDP-43.