GenTher_TBK1 – Una strategia di terapia genica per la SLA causata da mutazione nel gene TBK1

Anche se sono stati scoperti molti geni coinvolti nella SLA, al momento sono in fase di sviluppo terapie solo per alcune forme genetiche più frequenti. Per i pazienti con mutazioni rare, come quelle nel gene TBK1, non ci sono ancora trattamenti mirati.
La proteina TBK1 svolge un ruolo fondamentale nel mantenere in salute i neuroni, aiutando a eliminare proteine danneggiate e regolando l’infiammazione nel cervello e nel midollo spinale. Quando TBK1 non funziona correttamente, questi meccanismi di difesa si interrompono, portando alla morte dei motoneuroni. Ricerche precedenti, anche finanziate da AriSLA, condotte su modelli animali e su cellule umane hanno dimostrato che la perdita di funzione di TBK1 accelera la progressione della malattia. In questo progetto si intende sviluppare una nuova terapia genica per ripristinare il corretto funzionamento di TBK1. Sarà utilizzato un virus modificato in laboratorio (AAV – virus adeno-associato) per trasportare una copia sana del gene TBK1 direttamente nei motoneuroni. I vettori virali sono già stati creati e testati e si sono dimostrati capaci di esprimere TBK1 in modo efficace e sicuro.