Aree di ricerca progetti AriSLA
Ricerca AriSLA sulle cause
Genetica
I focus dei progetti di ricerca AriSLA attivi attualmente:
- nuove mutazioni genetiche e casi familiari;
- meccanismi di danno e riparazione del DNA;
- espressione genica e modificazioni epigenetiche del DNA.
I progetti di ricerca AriSLA:
2023 DIG-ALS -> studio della eredità oligogenica nella SLA cercando geni di malattia attraverso metodiche di machine learning
2024 JALSDGC -> SLA giovanile: studio dei cambiamenti genetici mediante tecniche innovative di genetica molecolare
2024 FLYGEN -> studio per svelare la genomica della SLA attraverso il sequenziamento “long-read” completo del genoma in casi familiari e ad insorgenza giovanile
2024 MECH-ALS -> studio dei meccanismi patologici della SLA dovuti a difetti nel gene NEK1 per identificare nuovi trattamenti per la malattia
I meccanismi molecolari
I meccanismi molecolari che si ipotizza essere coinvolti nella SLA sono diversi e comprendono la disfunzione di processi fondamentali per la sopravvivenza del motoneurone. Di seguito sono riportati in ordine alfabetico alcuni dei meccanismi che potrebbero essere coinvolti nella degenerazione del motoneurone.
Qui di seguito i progetti di ricerca AriSLA attivi che si occupano di queste tematiche.
– Metabolismo e trasporto degli RNA
Ruolo degli RNA non codificanti nella patogenesi della SLA; alterazioni della funzionalità di TDP-43
2022 NOSRESCUEALS -> studio del possibile effetto protettivo di NOS1AP nella patologia legata a TDP-43
– Stress ossidativo
Alterazioni dei mitocondri e aumento di radicali liberi dell’ossigeno (ROS); eccitotossicità;
– Deposito e smaltimento degli aggregati proteici
Granuli da stress; autofagia; ruolo fisiopatologico della proteina di TDP-43
2022 SUMOsolvable – > Mantenere la solubilità di TDP-43: un nuovo approccio per il trattamento della SLA
– Altri target coinvolti nella SLA: “cell non-autonomous mechanisms”
Microglia e regolazione dei meccanismi immunitari; altre cellule gliali; meccanismi di risposta alle infezioni; carenza di fattori nutritivi; altre cellule coinvolte nella neurodegenerazione
2021 GATTALS -> Un approccio di terapia genica contro la disfunzione della proteina TDP-43
2022 SYMP-ALS-> Qual è il ruolo dei neuroni simpatici nella sclerosi laterale amiotrofica?
– Comunicazione tra neuroni/neuroni e tra neuroni/muscolo
Trasmissione sinaptica; coinvolgimento del muscolo
2024 MoonALS -> Cellule staminali muscolari: nuovi orizzonti per trattamenti e biomarcatori nella SLA
2023 MyoMusALS -> Ruolo della miochina musclin nella progressione della malattia in modelli di SLA
Ricerca AriSLA sui biomarcatori
Data l’eterogeneità della SLA l’identificazione di biomarcatori risulta di fondamentale importanza sia per monitorare il decorso della malattia che per sviluppare nuovi trattamenti, oltre che per permettere una diagnosi tempestiva.
Qui di seguito i progetti di ricerca finanziati da AriSLA che si occupano di questo aspetto:
2023 IDEALS – > Identificazione di bersagli terapeutici e biomarcatori tramite una analisi cellulo specifica del danno al nervo motorio
2023 BULB-OMIC – > Studio delle forme di SLA ad esordio bulbare mediante analisi multi omica clinica
2023 TARCO4ALS -> Ricerca di biomarcatori nel liquido cerebrospinale di pazienti con SLA
2023 CHOL-ALS -> Esterificazione del colesterolo nel cervello di pazienti con la SLA
Per approfondire
MECCANISMI MOLECOLARI
Sono diversi i meccanismi che si sospetta siano coinvolti nella degenerazione del motoneurone.
BIOMARCATORI
