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zebraSLA – Sclerosi laterale amiotrofica giovanile: alla ricerca di target farmacologici innovativi utilizzando nuovi modelli in vivo
zebraSLA – Sclerosi laterale amiotrofica giovanile: alla ricerca di target farmacologici innovativi utilizzando nuovi modelli in vivo
PRINCIPAL INVESTIGATOR
Andrea Vettori, Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Verona
VALORE
59.500 euro
DURATA
16 mesi
AMBITO DI RICERCA
Ricerca di base
BACKGROUND
La SLA giovanile (JALS) è una rara malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare e grave spasticità agli arti inferiori e superiori. Questa patologia ad esordio precoce (prima o seconda decade di vita) è causata da mutazioni nel gene ALS2 che si trasmettono in maniera recessiva, la malattia cioè può manifestarsi solo quando un soggetto eredita due mutazioni da entrambi i genitori. Il gene ALS2 codifica per la proteina Alsina che svolge un ruolo importante nello smistamento del traffico delle proteine all’interno dei neuroni. Il meccanismo patologico alla base della JALS tuttavia è ancora sconosciuto.
OBIETTIVI
Scopo di questa ricerca è studiare la funzione del gene alsina2 (ALS2) e il suo ruolo nella SLA giovanile (JALS).
- Generare un nuovo modello di pesce zebrafish in grado di riprodurre le principali caratteristiche della JALS attraverso il silenziamento del gene ALS2
- Analizzando in vivo come le alterazioni del gene ALS2 possano incidere sul differenziamento, la sopravvivenza e lo sviluppo dei motoneuroni dello zebrafish (un piccolo pesce d’acqua dolce già utilizzato con successo per studiare altre malattie neurodegenerative).