Marco Baralle
Sono nato a Roma e ho 49 anni. Sono diventato un ricercatore, seguendo le orme di mio padre. Da lui ho ereditato la passione e la dedizione per questo lavoro, che reputo estremamente affascinante perché attraverso le tue idee e progetti puoi esplorare la natura e approfondire un sistema, per esempio la genesi delle malattie umane, ed ogni giorno puoi avere una scoperta che, per quanto piccola, può aggiungere conoscenza. Sin da piccolo sono stato circondato da persone che si occupavano di ricerca. Ho vissuto per diversi anni a Cambridge e Oxford, per seguire mio padre. E lì ho potuto conoscere colleghi di lavoro di mio padre, tra cui anche alcuni premi Nobel come Fred Sanger, Max Perutz, Francis Crick, Cesar Milstein. Da ognuno di loro ho imparato qualcosa e carpito un motivo per intraprendere questa professione.
Ho sempre ammirato quelle persone che mostrano un entusiasmo sconfinato per la ricerca e quelle che lavorano e pensano con una precisione strabiliante. Oltre ad avere mio padre come riferimento, penso che conoscere Nick Proudfoot sia stata una bella opportunità: collega di mio padre, mi ha dato la possibilità di lavorare con lui, nel suo laboratorio per qualche mese a Oxford. Da lui ho imparato tantissimo sull’approccio alla sperimentazione scientifica. Durante i miei studi universitari e post-laurea, così come ai congressi ho avuto poi la fortuna di incontrare molte persone diverse, provenienti da aree molte differenti tra loro e da ognuna di loro ho imparato qualcosa.
La mia specialità è lo studio del pre mRNA splicing (l’insieme dei processi che permettono la modifica dell’RNA messaggero prima che possa essere usato per produrre una corretta proteina) e nel laboratorio dove lavoravo si è scoperta nel 2001 la proteina TDP 43 come fattore di splicing che disturbava il l’espressione del gene della Fibrosi Cistica. Ho iniziato a studiare la SLA intorno al 2006, nello stesso periodo in cui è stata fatta una scoperta rivoluzionaria: l’identificazione di TDP 43 come la proteina che si aggrega nel cervello delle persone affette da SLA. La quantità di cose nuove che abbiamo imparato da allora è sbalorditiva. Spero di vederli presto tradursi nella pratica clinica.
Il grant AriSLA mi permetterà di studiare le modificazioni epigenetica che modulano l’espressione del gene di TDP 43. L’epigenetica studia le modificazioni del DNA non ereditarie che possono essere influenzate dalla età e dell’ambiente. Abbiamo indicazioni preliminari che negli animali che ci sono queste modificazioni e che correlano con i livelli di proteina funzionale.
Se riusciamo a confermare l’ipotesi che questo avviene negli umani potremmo disegnare approcci terapeutici basati su interventi farmacologici nel processo epigenetico per aumentare la produzione della proteina, che forse sarebbe utile nei pazienti con SLA che presentano aggregazione di TDP-43.
Il mio piccolo sogno è guardare indietro e pensare di aver fatto una differenza, per quanto piccola. Il grande sogno, che non si può quasi dire, è arrivare ad una terapia per la SLA così come Adrian Krainer è arrivato a una terapia per la SMA. (data pubblicazione 18/3/2021)