ALSHDCA1 – TDP-43 e la regolazione dell’espressione genica nella SLA

ALSHDCA1 – TDP-43 e la regolazione dell’espressione genica nella SLA

PRINCIPAL INVESTIGATOR

Claudia Crosio, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari

VALORE

60.000 euro 

DURATA

15 mesi 

AMBITO DI RICERCA

Ricerca di base

BACKGROUND

La proteina TDP-43 svolge un ruolo di primo piano nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sia perché mutazioni a carico di questo gene sono responsabili dell’insorgenza di alcune forme familiari di SLA, sia perché aggregati citoplasmatici di questa proteina rappresentano una caratteristica comune di diverse malattie neurodegenerative, compresa la SLA.

OBIETTIVI
  • Ampliare le conoscenze sul ruolo fisiopatologico della proteina TDP-43 nell’insorgenza e nella progressione della SLA
  • Esplorare il ruolo di TDP-43 nell’interazione con fattori proteici in grado di modificare, e quindi regolare, lo stato epigenetico del nostro genoma
  • Valutare la rilevanza biologica delle interazioni tra TDP-43 wild-type o mutata e componenti del macchinario epigenetico, in particolare in alcuni loci che sono diretti obiettivi dell’attività di repressore trascrizionale di TDP-43

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