Terapie
Ad oggi l’unico farmaco disponibile in Italia per il trattamento della SLA è il RILUTEK® (Riluzolo), che permette di ritardare l’uso della ventilazione assistita e di estendere lievemente la sopravvivenza dei pazienti. Si ritiene che il Riluzolo agisca riducendo l’eccitotossicità, fenomeno di tossicità neuronale conseguente all’esposizione a concentrazioni relativamente alte di glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio a livello del sistema nervoso centrale.
A maggio 2024 la commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco orfano QALSODY® (Tofersen) per il trattamento di adulti affetti da SLA associata a una mutazione nel gene SOD1. Tofersen è un oligonucleotide antisenso disegnato per legare in maniera specifica l’mRNA di SOD1 mutata (mRNA è una copia temporanea di un gene che viene utilizzato dai macchinari della cellula per produrre proteine), allo scopo di ridurre l’espressione della proteina SOD1 mutata e rallentare la progressione della malattia.
Presa in cura
La complessità della gestione di una persona con SLA richiede la presenza di un team multidisciplinare di professionisti, che hanno il compito, non solo di prendersi cura dell’assistenza diagnostica e clinica in tutte le fasi della malattia, ma anche di farsi carico del sistema familiare e dei caregivers.
A tal fine sono necessarie competenze e funzioni diverse e integrate: dal medico di base, al neurologo, al neurofisiologo, al fisiatra, al pneumologo, rianimatore, gastroenterologo, psicologo, dietologo, ortofonista, fisioterapista, fisioterapista esperto in ausili, infermieri particolarmente qualificati, assistente sociale.
Attualmente, la principale cura dei pazienti è l’intervento tempestivo per gestire i sintomi. Tuttavia, grazie al supporto degli ausili tecnologici, la maggiore consapevolezza delle esigenze dei pazienti e l’aumento dei centri clinici specializzati, la qualità della vita dei pazienti è molto migliorata nel corso degli anni. Per maggiori informazioni sulla cura e l’assistenza della SLA, visitare l’Associazione italiana dei pazienti – AISLA www.aisla.it. L’associazione intende offrire un sostegno concreto a pazienti e famiglie, attraverso una presenza capillare su tutto il territorio nazionale, in sinergia con le organizzazioni nazionali e internazionali e con le istituzioni sanitarie.
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Altri approfondimenti
FATTORI DI RISCHIO
Esistono diversi studi di ricerca che indagano i possibili fattori di rischio potenzialmente associati alla SLA.
MECCANISMI MOLECOLARI
