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PotentiALS – Identificazione e caratterizzazione funzionale di un RNA non codificante associato al gene SOD1: esplorando le potenziali connessioni
PotentiALS – Identificazione e caratterizzazione funzionale di un RNA non codificante associato al gene SOD1: esplorando le potenziali connessioni
PRINCIPAL INVESTIGATOR
Camilla Bernardini, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
VALORE
60.000 euro
DURATA
12 mesi
AMBITO DI RICERCA
Ricerca di base
BACKGROUND
Nel 5-10% dei casi la SLA è associata a mutazioni di specifici geni; in particolare, nel 20% delle forme familiari sono
state riportate mutazioni nel gene che codifica per la proteina SOD1. La regolazione dell’attività del gene SOD1
potrebbe essere in parte controllata da un RNA non codificante, ovvero che non viene tradotto in proteina, localizzato
molto vicino al gene SOD1. Gli RNA non codificanti costituiscono il 98% del genoma umano e svolgono funzioni di
regolazione del processo di trascrizione dei geni in proteine o di modifica post-trascrizionale dell’espressione genica:
il loro ruolo principale consiste nella regolazione del flusso delle informazioni tra il DNA e le proteine.
OBIETTIVI
Scopo del progetto è stato neutralizzare l’effetto dannoso del gene SOD1 attraverso la modulazione di un RNA non codificante responsabile della sua espressione.
Risultati:
- Scoperto che un piccolo RNA non codificante può modulare i livelli del gene SOD1 e diversi geni che si trovano
nella stessa regione cromosomica - Queste alterazioni sono state osservate sia in cellule di neuroblastoma umano che in cellule staminali
pluripotenti indotte derivate da pazienti SLA con mutazioni di SOD1.