Anche quest’anno in occasione della Giornata mondiale sulla SLA abbiamo voluto raccontare l’impegno dei ricercatori italiani a studiare la SLA e quale possa essere l’impatto della ricerca di cui si stanno occupando.
Lo abbiamo fatto attraverso la campagna di sensibilizzazione sui nostri profili social, con l’hashtag di #Ilfuturoènellaricerca, che in quest’occasione vede coinvolti i coordinatori dei progetti recentemente finanziati dalla Fondazione con il Bando 2023, che hanno realizzato dei contributi video in cui spiegano cosa li abbia spinti ad occuparsi dello studio della SLA e quale sia l’obiettivo perseguito dal suo studio. Quest’anno sono cinque i video postati e che hanno visto la partecipazione dei ricercatori italiani: Laura Calabresi del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli studi di Milano, Eleonora Dalla Bella della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, Sandra D’Alfonso del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale, Marcello Manfredi del Dipartimento di Medicina Traslazionale dell’Università del Piemonte Orientale e Nilo Riva della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
TUTTI I VIDEO DELLA CAMPAGNA ‘IL FUTURO E’ NELLA RICERCA’
Il Dott. Marcello Manfredi del Dipartimento di Medicina Traslazionale dell’Università del Piemonte Orientale, coordinatore del progetto di ricerca AriSLA ‘TARCO4ALS’, partecipa alla campagna di sensibilizzazione #Ilfuturoènellaricerca spiegando l’obiettivo del suo progetto. Lo studio ha lo scopo di analizzare con avanzate tecnologie biochimiche i complessi proteici e le interazioni tra proteine nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da SLA. I risultati potranno avere un impatto positivo sullo sviluppo di nuove terapie poiché la maggior parte dei farmaci esplica la propria azione attraverso la modulazione diretta dell’attività delle proteine e dei complessi proteici. Inoltre, l’obiettivo è quello di identificare potenziali biomarcatori per la caratterizzazione dei sottotipi di SLA o per la prognosi della malattia.
Contributo video per la campagna di sensibilizzazione #ilfuturoènellaricerca della ricercatrice Dott.ssa Eleonora Dalla Bella dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, coordinatrice progetto AriSLA ‘BULB – OMIC’, con partner Pierluigi Mauri, dell’Istituto di Tecnologie Biomediche-CNR Consiglio Nazionale delle Ricerche. Nel video la dott.ssa Dalla Bella, che si occupa da 15 anni come neurologa clinica dello studio della SLA, ha sottolineato come le sue ricerche siano mosse dal desiderio di rispondere alle domande dei pazienti, in particolare di comprendere come avere la certezza di diagnosi. Da qui la necessità di approfondire e identificare con questo studio le molecole e i meccanismi implicati nella SLA, in particolare con esordio bulbare, che interessa il linguaggio e la deglutizione. Grazie all’utilizzo di sofisticate analisi molecolari verranno esaminati differenti campioni ed effettuate analisi di machine learning per l’identificazione di profili molecolari definiti per verificare se la SLA bulbare possa rappresentare un sottotipo di SLA.
Video contributo del Dott. Nilo Riva dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, coordinatore del progetto AriSLA ‘IDEALS’, con partner Angelo Quattrini e Dario Bonanomi, entrambi dell’ Università Vita-Salute San Raffaele. Nel video il Dott. Riva spiega come il progetto supportato da AriSLA intenda far luce sui meccanismi molecolari sottesi al processo di neurodegenerazione assonale, in particolar modo all’interno del sistema nervoso periferico. Lo scopo dello studio è di individuare nuovi biomarcatori di diagnosi della SLA per raggiungere una diagnosi precoce, che consenta di instaurare una corretta gestione del paziente sin dalle prime fasi della malattia.
Alla nostra campagna #ilfuturoènellaricerca ha partecipato anche la Prof.ssa Sandra D’Alfonso del Dipartimento di Scienze della Salute Università del Piemonte Orientale e coordinatrice del progetto ‘DIG-ALS’. Come spiega la Prof.ssa D’Alfonso lo studio ha l’obiettivo di aumentare la conoscenza delle cause genetiche della SLA, verificando se per alcuni lo sviluppo della malattia derivi dalla co-presenza di 2 o più mutazioni in geni già associati alla SLA o in geni nuovi. “Nel complesso a livello internazionale – spiega la Prof.ssa D’Alfonso – sono noti più di 40 geni diversi che sono alla base dello sviluppo della malattia”. Utilizzando diversi strumenti di machine learning, verranno studiate le varianti di più geni sia in una ampia popolazione di pazienti con SLA (oltre 4mila) che in soggetti sani e saranno caratterizzate le conseguenze di tali varianti a livello morfologico e funzionale in modelli neuronali umani derivati da cellule iPSC. Il progetto ‘DIG-ALS’ ha come partner Adriano Chiò Università degli Studi di Torino e Antonia Ratti Istituto Auxologico Italiano di Milano.
Alla campagna ha aderito anche la Prof.ssa Laura Calabresi del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli studi di Milano e coordinatrice del progetto ‘Chol-ALS’, finanziato da AriSLA. L’obiettivo dello studio è analizzare il metabolismo del colesterolo nel plasma e nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da SLA. “Il colesterolo – spiega la Prof.ssa Calabresi – siamo abituati a pensarlo in maniera negativa per la sua associazione alle malattie cardiovascolari, ma è invece una molecola molto importante per le cellule, trasportata sia nel sangue periferico che nel fluido cerebrospinale attraverso le lipoproteine”. Il colesterolo inoltre svolge un ruolo fondamentale nelle funzioni del cervello e le alterazioni del suo metabolismo nel sistema nervoso centrale sono state associate a diversi disturbi neurodegenerativi. Il progetto verificherà se l’esterificazione del colesterolo, processo necessario per un corretto trasporto del colesterolo, sia alterata nella SLA e se questa alterazione è collegata alla gravità e alla progressione della malattia.